La Asociación de afectados por el Déficit de Alfa1-antitripsina de España ha estado representa por su Presidente, Mariano Pastor Sanz, en el acto  para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 5 de marzo en el Senado de España, el acto ha estado presidido por Su Majestad la Reina Leticia que ha incidido en la importancia de mejorar el acceso al diagnóstico para los miles de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes en España.

Mariano Pastor Sanz, Presidente de la Asociación Alfa1 de España con Esperanza Guisado, Directora de Relaciones Institucionales de Grifols y Francisco Dasí, Investigador en déficit de alfa1antitripsina en la Universidad de Valencia.

Don Mariano Pastor Sanz, presidente de la Asociación Alfa1 de España con su Majestad la Reina Doña Leticia

Juan Carrión, Presidente de FEDER, quiso trasladar a los allí presentes que una de las principales consecuencias de no tener un diagnóstico es que en el 30% de los casos hay agravamiento de la enfermedad. Además, en esta línea, quiso hacer hincapié en la realidad que millones de personas viven en nuestro país, y es que actualmente “la media para obtener un diagnóstico es de 5 años debido a la escasez de pruebas de detección precoz financiadas, el desconocimiento de la especialidad genética o las barreras para la derivación de los pacientes”.

Por ello, Carrión solicitó, en nombre de las 285 asociaciones de la Federación, la creación de un programa específico en cada CCAA para la atención de personas sin diagnóstico, así como asegurar un acceso ágil a los medicamentos de uso vital y articular mecanismos que garanticen su financiación y acorten los procedimientos de acceso.