11 noviembre, 2022

El Centre Alfa-1 Antitripsina catalán organiza su tercera reunión virtual para pacientes con DAAT

El Centre Alfa-1 Antitripsina catalán, adscrito al Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, organiza para el próximo día 22 de noviembre una reunión virtual entre doctores, pacientes y familiares de afectados por el Déficit de Alfa-1 Antitripsina. El coordinador del centro de excelencia, el doctor Marc Miravitlles, será el encargado de moderar la sesión, a la que se puede acceder a través de la web de esta institución. La reunión virtual se celebrará el martes 22 por la tarde y durará una hora. Comenzará a las 18 horas con la presentación del programa, a cargo del dr. Miravitlles. A continuación, la dra. Alexa Núñez hablará de Infección bronquial crónica en la EPOC y el DAAT, y más tarde el dr. Bruno Montoro explicará cómo funciona la terapia aumentativa, la única disponible para tratar a pacientes con el Déficit. Después de cada una de las intervenciones se abrirá un turno de […]
28 octubre, 2022

“Vía rápida” para el fármaco de Mereo que tratará en enfisema por Déficit de Alfa-1

Las autoridades sanitarias norteamericanas han dado un notable impulso al desarrollo del fármaco en el que trabaja compañía Mereo BioPharma para tratar a pacientes con enfisema por Déficit de Alfa-1 Antitripsina. La FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos, en sus siglas inglesas) ha aprobado para este producto la denominada Fast Track, que puede suponer una aprobación acelerada de su comercialización, una vez que el ensayo clínico en fase 2 ha terminado con resultados esperanzadores. El fármaco de Mereo, denominado Alvelestat, es un inhibidor de la elastasa de neutrófilos (responsable de la degradación pulmonar en los pacientes con DAAT) que, además, se administraría de forma oral para tratar el enfisema. La farmacéutica ha testado su eficacia y su seguridad durante el último lustro a través de un ensayo clínico en el que han participado hospitales de todo el mundo, entre ellos los de Torrelavega y el Clínico San Carlos de Madrid. […]
25 octubre, 2022

El bajo diagnóstico, principal reto de los pacientes con Alfa-1, según pone de manifiesto un editorial de Elsevier

Los principales retos de los pacientes con Déficit de Alfa-1 son el infra diagnóstico, la variabilidad clínica de la enfermedad y la falta de tratamiento para la enfermedad hepática, según se pone de manifiesto en un Editorial de Elsevier firmado por el investigador del INCLIVA Francisco Dasí, coordinador del Grupo de investigación en Enfermedades Raras Respiratorias (ERR) Para el Dr. Dasí, son necesarias nuevas estrategias que permitan el diagnóstico temprano de la enfermedad. El retraso diagnóstico medio del Alfa-1 se sitúa en torno a los 5-10 años, y el 90% de los afectados ZZ y SZ no están diagnosticados. “Se ha sugerido que la falta de conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios que participan en la asistencia de estos pacientes podría ser una de las causas responsables del infra diagnóstico, se afirma en el editorial, y los datos indican que es necesario mejorar la formación en […]
3 octubre, 2022

Nuevos métodos de diagnóstico identifican dos variantes alteradas de la proteína Alfa-1 Antitripsina

Investigadores de la Universidad de Pavía (Italia) han identificado dos variantes del fenotipo M de la proteína Alfa-1 Antitripsina que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas. A través de métodos de análisis de vanguardia, han descrito estas dos variantes, denominadas Mwurzburg y Mwhithstable, en principio encuadradas en la variante M que se considera normal, pero con aspectos que podrían desembocar en patologías peligrosas. El estudio ha sido publicado en el International Journal of Molecular Sciences y en él se afirma que muchas de las variantes raras de la Alfa-1 tienen propiedades electroforéticas similares a las de la variante M normal, por lo que los análisis corrientes no son capaces de detectar sus anomalías. Los investigadores emplearon métodos isoeléctricos para investigar las proteínas Mwurzburg (identificadas por la secuenciación del exón 5 del gen SERPINA1) mientras que para la detección del alelo Mwhitstable emplearon la secuenciación del intrón 4 […]
23 septiembre, 2022

Un estudio prueba por qué el humo de los cigarrillos afecta mucho más a las personas con DAAT

El humo de los cigarrillos es malo para cualquiera, pero para los pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina es aún peor: según un estudio publicado en Respiratory Research la exposición al tabaco estimula los macrófagos proinflamatorios en las personas con DAAT, esto es, glóbulos blancos que, sin el contrapeso antiinflamatorio que ejerce la proteína Alfa-1 Antitripsina, acaban por atacar al tejido pulmonar y dañarlo gravemente. El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética hereditaria que provoca que, debido a una mutación en un gen, el hígado sea incapaz de plegar correctamente esta proteína y luego descargarla en el torrente sanguíneo, que la lleva al aparato respiratorio. La Alfa-1 Antitripsina tiene propiedades antiinflamatorias imprescindibles para proteger los pulmones. El objetivo del estudio, llevado a cabo por doctores de la Universidad de Florida, era determinar si los macrófagos con DAAT, que ya de por sí causan daño pulmonar en ausencia del […]