octubre 3, 2022

Investigadores de la Universidad de Pavía (Italia) han identificado dos variantes del fenotipo M de la proteína Alfa-1 Antitripsina que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas. A través de métodos de análisis de vanguardia, han descrito estas dos variantes, denominadas Mwurzburg y Mwhithstable, en principio encuadradas en la variante M que se considera normal, pero con aspectos que podrían desembocar en patologías peligrosas. El estudio ha sido publicado en el International Journal of Molecular Sciences y en él se afirma que muchas de las variantes raras de la Alfa-1 tienen propiedades electroforéticas similares a las de la variante M normal, por lo que los análisis corrientes no son capaces de detectar sus anomalías. Los investigadores emplearon métodos isoeléctricos para investigar las proteínas Mwurzburg (identificadas por la secuenciación del exón 5 del gen SERPINA1) mientras que para la detección del alelo Mwhitstable emplearon la secuenciación del intrón 4 […]