2024

Alfa-1 España anima a los pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina a participar en el Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una iniciativa de la asociación para avanzar en el conocimiento del impacto real del Alfa-1 en los afectados, mediante la recopilación de datos sobre la calidad de vida y la percepción de la atención sanitaria que reciben. En colaboración con la plataforma Share4Rare   de la Fundación Sant Joan de Déu , el estudio se llevará a cabo mediante cuestionarios semestrales dirigidos a pacientes con DAAT y síntomas de alguna de las enfermedades relacionadas, o ya trasplantados. El objetivo principal es identificar factores que impactan en la vida de los pacientes para poder proponer mejoras en su atención médica y apoyo psicosocial. La información recopilada se analizará para entender mejor las necesidades específicas de estos pacientes a lo largo del tiempo y facilitar la visibilidad de la […]

Las asociaciones de alfas europeos comenzaron a trabajar hace cuatro años para la creación de una entidad supranacional capaz de defender los intereses de los pacientes en el nivel europeo. La Alpha-1 Europe Alliance reúne en este momento a agrupaciones de trece países y se ha convertido en un foro fundamental para compartir experiencias. La presidenta de la Alianza es Fernanda Aspilche, integrante de la belga Alpha-1 Plus. ¿Cuál fue el recorrido que llevó a la fundación de la Alpha-1 Europe Alliance? ¿De dónde surge la idea de una agrupación continental? La Alpha-1 Europe Alliance comenzó a gestarse durante la pandemia de COVID-19, cuando los representantes de distintas asociaciones de pacientes en Europa empezamos a reunirnos virtualmente. Inicialmente, el objetivo era compartir información, apoyarnos mutuamente y aprender de las experiencias de los demás, ya que nos enfrentábamos a desafíos comunes relacionados con el diagnóstico y el tratamiento del DAAT. A medida […]

Wave Life Sciences anunció ayer que su fármaco basado en tecnología de ARN destinado a corregir el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) ha dado resultados positivos en un ensayo con pacientes. El compuesto, denominado WVE-006, ha logrado aumentos significativos en los niveles de proteína en las dos primeras personas participantes en el ensayo, lo que supone un hito en la búsqueda de una cura para el DAAT, aunque este camino todavía será largo. El ensayo RestorAATion-2 prueba en humanos el WVE-006, un tratamiento experimental diseñado para aumentar la producción de proteína Alfa-1 Antititripsina (AAT) y reducir su acumulación en el hígado. Basándose en tecnología de edición terapéutica, el fármaco se une al ARN de las células del hígado y les ayuda a corregir el mensaje antes de que produzcan proteínas. Esto podría ayudar a las células hepáticas a producir la forma normal de la proteína M,  reemplazando la proteína defectuosa […]

Un equipo de la Universidad de Harvard ha publicado un artículo que arroja luz sobre el papel fundamental de los macrófagos —células clave del sistema inmunitario encargadas de la regulación de la inflamación— en las enfermedades autoinmunes y trastornos inflamatorios, como los relacionados con el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). Los investigadores han revelado cómo estas células, conocidas por ser las «limpiadoras» del sistema inmune, pueden adoptar un rol patogénico en condiciones inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide y el lupus, o en la enfermedad pulmonar que provoca el DAAT. En consecuencia, si se logra restaurar el equilibro de los macrófagos, se podría reducir el daño pulmonar favorecido por la deficiencia. El estudio, liderado por el doctor John Smith y publicado en Frontiers in Immunology, aporta información reveladora sobre el rol de los macrófagos en enfermedades relacionadas con el DAAT. Este trastorno genético se caracteriza por una producción insuficiente de […]