2024

Wave Life Sciences anunció ayer que su fármaco basado en tecnología de ARN destinado a corregir el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) ha dado resultados positivos en un ensayo con pacientes. El compuesto, denominado WVE-006, ha logrado aumentos significativos en los niveles de proteína en las dos primeras personas participantes en el ensayo, lo que supone un hito en la búsqueda de una cura para el DAAT, aunque este camino todavía será largo. El ensayo RestorAATion-2 prueba en humanos el WVE-006, un tratamiento experimental diseñado para aumentar la producción de proteína Alfa-1 Antititripsina (AAT) y reducir su acumulación en el hígado. Basándose en tecnología de edición terapéutica, el fármaco se une al ARN de las células del hígado y les ayuda a corregir el mensaje antes de que produzcan proteínas. Esto podría ayudar a las células hepáticas a producir la forma normal de la proteína M,  reemplazando la proteína defectuosa […]

Un equipo de la Universidad de Harvard ha publicado un artículo que arroja luz sobre el papel fundamental de los macrófagos —células clave del sistema inmunitario encargadas de la regulación de la inflamación— en las enfermedades autoinmunes y trastornos inflamatorios, como los relacionados con el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). Los investigadores han revelado cómo estas células, conocidas por ser las “limpiadoras” del sistema inmune, pueden adoptar un rol patogénico en condiciones inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide y el lupus, o en la enfermedad pulmonar que provoca el DAAT. En consecuencia, si se logra restaurar el equilibro de los macrófagos, se podría reducir el daño pulmonar favorecido por la deficiencia. El estudio, liderado por el doctor John Smith y publicado en Frontiers in Immunology, aporta información reveladora sobre el rol de los macrófagos en enfermedades relacionadas con el DAAT. Este trastorno genético se caracteriza por una producción insuficiente de […]

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) puede ser más prevalente de lo que se pensaba entre los pacientes que presentan paniculitis. Un estudio llevado a cabo por médicos del Beaumont Hospital de Dublín (Irlanda) indica que las personas con DAAT muestran más riesgo de padecer esta inflamación, potencialmente mortal, y que el tratamiento aumentativo de la proteína Alfa-1 es lo más eficaz para prevenirlo. El artículo se publicó en la revista Journal of the American Academy of Dermatology (JAAD) y es obra de los doctores Alessandro N. Franciosi, James Ralph, Naoimh J. O’Farrell, Colm Buckley, Christian Gulmann, Marina O’Kane, Tomás P. Carroll y Noel G. McElvaney, del Royal College of Surgeons in Ireland y el Beaumont Hospital. En él se analizan las publicaciones sobre paniculitis hechas entre 1970 y 2020. Qué es la paniculitis La paniculitis es una manifestación clínica rara pero potencialmente mortal. Se describe como una inflamación de […]