La Asociación Alfa-1 España conmemora hoy, lunes 25 de abril el Día Europeo del Alfa-1, una fecha con la que se quiere promover un mayor conocimiento público de esta condición genética poco frecuente que provoca graves problemas en hígado y pulmones, y reivindicar una mejor atención sanitaria para quienes la padecen. El infradiagnóstico sigue siendo el principal problema de los afectados, unido a la inequidad en el acceso a una atención sanitaria especializada.

El infradiagnóstico es todavía uno de los mayores atrancos que enfrentan las personas afectadas por el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). Según las proyecciones de los expertos, en España padecen la versión más grave de esta deficiencia unas 14.500 personas, la mayoría de ellas sin diagnosticar; y otras 175.000 el Déficit moderado. Conocer que se padece esta condición genética es clave para actuar y poder adoptar pautas de vida sana que eviten o retrasen graves enfermedades hepáticas y pulmonares que ponen en riesgo la vida de los afectados. El diagnóstico de la enfermedad pulmonar por Alfa-1 es también clave para acceder al único tratamiento existente, que consiste en la infusión en sangre de la proteína Alfa-1.

Para detectar el DAAT basta con un simple análisis de sangre que cuesta menos de 3 euros. El elevadísimo infradiagnóstico de esta condición genética podría reducirse simplemente realizando la prueba a todos los pacientes diagnosticados de epoc, la principal patología respiratoria causada por el Alfa-1. Esta es, de hecho, una recomendación que se incluye en todas las guías de manejo de la epoc de las sociedades científicas españolas e internacionales, y que se incumple de manera reiterada. El estudio genético familiar es otra de las sencillas medidas que se recomiendan para detectar esta condición y, con ello, ahorrar sufrimiento y pérdida de salud a los afectados, y gasto a la sanidad pública.

Por su parte, el acceso a una atención sanitaria especializada es un escollo muy difícil de salvar para las personas deficitarias. La mayoría de los afectados no se diagnostican nunca, o hasta que la enfermedad está ya muy avanzada; y no disponen de una atención sanitaria especializada a cargo de profesionales conocedores del DAAT, sus riesgos e implicaciones. La inequidad afecta también al acceso al único tratamiento disponible para la enfermedad pulmonar por Alfa-1.

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética incurable que multiplica los riesgos de padecer enfermedades respiratorias y hepáticas, entre otras. Se hereda de padres a hijos y afecta a la calidad y esperanza de vida de los que la sufren. La enfermedad pulmonar afecta fundamentalmente a adultos jóvenes que, sobre todo en combinación con el tabaco, la contaminación del aire o el trabajo con productos tóxicos, desarrollan enfisema pulmonar con unas características y avance diferente al de los pacientes no deficitarios. La afectación hepática sucede en recién nacidos, niños y adultos y actualmente no tiene más solución que el trasplante.