Alfa-1 España participa esta mañana en la presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, que se lleva a cabo en el Ministerio de Sanidad, en Madrid. Representada por su presidente, Mariano Pastor, la asociación aprovechará para interesarse en el necesario reconocimiento de la especialidad de genética clínica en España.

La implantación de esta especialidad es básica para impulsar el estudio de condiciones como el Déficit de Alfa-1 Antitripsina. Alfa-1 España se ha sumado a la Plataforma en Defensa de la Especialidad Genética Clínica, en la que también se integra la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y se ha adherido a su manifiesto. En él, se pone sobre la mesa el hecho de que este país sea el único de Europa en el que no está reconocida oficialmente esta área de conocimiento, lo que frena el desarrollo profesional de los investigadores y, en consecuencia, retrasa el trabajo de los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y el desarrollo de técnicas innovadoras que podrían derivar en la cura de patologías muy graves.

La Plataforma recibe adhesiones de forma individual a través de este enlace: https://forms.gle/B6qDLBUep6Qfx2oz5

Catálogo de pruebas

El Catálogo Común de Pruebas Genéticas es también un paso importante en el diagnóstico de estas condiciones. El documento presentado hoy en Sanidad supone que se habilite una cartera común de herramientas que beneficia especialmente a los pacientes oncológicos y con enfermedades raras. Según afirma el ministerio, el objetivo es contar con un listado de pruebas genéticas actualizado, ágil y común para todos los sistemas de salud autonómicos.

Este documento fue presentado en el marco de un foro informativo en el que participaron expertos en genética, representantes de asociaciones de pacientes y sociedades científicas y profesionales de la industria farmacéutica.

Manifiesto por la Creación de la Especialidad de Genética Clínica