La Asociación Alfa 1 de España se ha unido a una iniciativa de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos (AELMHU), de presentar ante a las administraciones públicas un documento conjunto de recomendaciones relativas a las enfermedades raras, y que se hará público el próximo día 29 de febrero, cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo es el de dar visibilidad a las ER y lograr un compromiso político y administrativo de puesta en marcha de soluciones efectivas para el colectivo de las enfermedades raras o poco frecuentes. El documento pretende lograr actuaciones concretas que redunden en la mejora calidad de vida de los 3 millones de personas que se verán afectadas a lo largo de su vida por estas enfermedades raras en España y sus familias.

Las enfermedades raras representan un verdadero reto en términos de salud pública debido a los diversos factores que dificultan su diagnóstico y tratamiento. Por un lado, la ausencia de información y de expertos suficientes hace que la obtención de un diagnóstico sea un proceso excesivamente largo y complicado. Y, por otro, las diferencias entre las distintas Comunidades Autónomas en la disponibilidad de medicamentos, ha motivado que muchos afectados por enfermedades raras se tengan que enfrentar a graves dificultades para acceder al tratamiento que necesitan en función de su lugar de residencia.

En el documento se recoge la reclamación de que las enfermedades raras sean tratadas de un modo global, con una clara coordinación de las actuaciones del sistema sanitario en los niveles nacional, regional y local; la necesaria cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento entre todos los agentes; y la difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas.