Una de las dificultades de la investigación en enfermedades raras es que su baja prevalencia obstaculiza disponer del número necesario de muestras o datos que validen los estudios. Contar con esta información es uno de los objetivos fundamentales de los registros de pacientes, bases de datos con información uniforme y recogida de forma sistemática que, bajo ciertas condiciones y garantizando la confidencialidad, se pone a disposición de los investigadores para que puedan desarrollar sus proyectos.

Alfa-1 de España trabaja con la red internacional de colaboración para la investigación del Déficit de Alfa-1, EARCO, que potencia un registro internacional cuyo objetivo fundamental es el de facilitar la investigación para un mejor conocimiento del Alfa-1.

Los pacientes podemos contribuir a la investigación informando a nuestros médicos sobre la existencia de este registro y solicitando su colaboración para un mejor conocimiento del Alfa-1. Los especialistas pueden registrar en EARCO a todos los pacientes adultos con DAAT con dos alelos mutados, con independencia de que hayan desarrollado o no las enfermedades vinculadas.

El registro facilita homogeneizar la recogida de datos en diferentes países y su seguimiento a largo plazo. Con ello, se conseguirá trazar mejor la historia natural y el pronóstico del DAAT y desarrollar estudios sobre el tratamiento de sustitución, covid-19 y Alfa-1, o bronquiectasias y DAAT, entre otros proyectos ya en marcha.

La Asociación, en colaboración con el Registro español y EARCO, dispone de un díptico informativo  sobre la importancia del registro para la investigación, que los pacientes pueden entregar a sus médicos solicitando su colaboración.

Este material se puede descargar directamente desde este enlace, o solicitarse en versión impresa dirigiéndose a la Asociación en el correo info@alfa1.org.es.