Las enfermedades hepáticas vinculadas al Déficit de Alfa-11 Antitripsina son la hepatitis crónica, cirrosis y carcinoma hepático. Todavía no se sabe a ciencia cierta por qué algunos individuos con Déficit de Alfa-1 Antitripsina desarrollan daños hepáticos y otros no. Las lesiones hepáticas se relacionan con la retención y polimerización del AAT en el hígado en los afectados con el alelo PiZ.
La afectación hepática por Déficit de Alfa-1 Antitripsina suele producirse en la infancia. Se detecta al haber disfunciones hepáticas que no son atribuibles a ninguna otra causa. En muchos casos estas alteraciones permanecen estables durante la niñez y adolescencia, sin llegar a convertirse en graves. En otros casos, los menos, puede producirse un daño hepático progresivo que obligue al trasplante antes de que el niño llegue a la adolescencia.
Se estima que entre el 10-15% de los niños con los dos genes defectuosos (ZZ) desarrollan hepatopatía clínica antes de los 20 años de edad. La enfermedad hepática también puede producirse en adultos y convertirse en severa a partir de la mediana edad.
El diagnóstico ha de descartarse en todos los pacientes con hepatopatía de origen no atribuible a causas conocidas, en pacientes con enfermedad pulmonar asociado, y en los casos de hepatitis neonata o ictericia prolongada.
Tratamiento y prevención
No existe cura específica para la enfermedad hepática por Déficit de Alfa-1. El tratamiento se dirige a la administración de tratamientos que ayuden a evitar la polimerización del AAT en el hígado y el control de las complicaciones. Cuando el hígado se encuentra ya muy dañado la opción es el trasplante.
Es recomendable seguir unas normas básicas de cuidados del hígado, intentando evitar alimentos y sustancias agresivas. Vivir saludablemente puede ayudar a prevenir y mejorar la enfermedad hepática. Esto incluye evitar el alcohol y otras sustancias tóxicas para el hígado, mantenerse en el peso ideal, adoptar una alimentación saludable y vacunarse contra la hepatitis A y B.
Vivir saludablemente es muy importante. Según se pone de manifiesto en un estudio realizado en Guipúzcoa, en la tercera parte de los pacientes con afectación hepática por Déficit de Alfa-1 Antitripsina el consumo de alcohol puede ser un factor coadyuvante o agravante de la hepatopatía.
Los afectados por el Déficit AAT deben realizarse regularmente a revisiones hepáticas. Aunque la hepática es la segunda causa de pérdida de calidad de vida y disminución de la esperanza de vida en los pacientes deficitarios, muchos de ellos no siguen un programa específico de prevención. Ello puede provocar que la enfermedad hepática crónica no se detecte hasta fases muy tardías. El diagnóstico temprano es crucial para prevenir complicaciones y tratar los factores concomitantes de riesgo. La revisión puede incluir analítica de sangre, ecografía abdominal y quizá otras pruebas como el Fibroscan, una técnica de ultrasonidos no invasiva que ayuda a evaluar el grado de fibrosis hepática.
Si lo desea puede obtener información específica sobre la enfermedad hepática por Déficit de Alfa-1 Antitripsina en la publicación El Hígado y el Alfa-1 , de la Alpha-1 Foundation norteamericana.
