Una investigación conjunta entre el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha descubierto una mutación genética asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina que ocasiona enfisema pulmonar grave y a la que han denominado QOMadrid.Los resultados de esta investigación se han sido descritos en el trabajo “Severe alpha-1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes in heriting a new splicing mutation QOMadrid”, recientemente publicado en la revista Respiratory Research y, por ahora, es el primer caso descrito en el mundo.La existencia de esta mutación se sospechó al existir una discordancia entre las concentraciones plasmáticas de AAT y la ausencia de mutaciones en las regiones codificantes (Z, S, etc.). Esta mutación denominada de “splicing” confirma la importancia de estudiar también las áreas reguladoras del gen cuando no se encuentran las mutaciones más frecuentes.