El Déficit de Alfa-1 puede causar enfermedad pulmonar incluso en personas que nunca han fumado
No fumar reduce de forma muy importante el riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar asociada al Déficit de Alfa-1 Antitripsina, pero no lo elimina por completo. Un nuevo estudio basado en el registro internacional EARCO muestra que algunas personas con déficit grave pueden desarrollar enfisema, bronquiectasias u otras alteraciones pulmonares incluso sin haber fumado nunca.
El trabajo, publicado en la revista científica ERJ Open Research, analizó los datos de 442 personas con déficit grave de alfa-1 (genotipo PI*ZZ) que nunca habían fumado, incluidos en el registro internacional EARCO, el mayor registro europeo de pacientes con esta enfermedad.
Los investigadores comprobaron que tres de cada cuatro personas con deficiencia grave que nunca habían fumado presentaban algún tipo de enfermedad pulmonar. Aunque, en general, la afectación era más leve que en las personas fumadoras, algunos pacientes desarrollaban enfisema o una pérdida importante de función pulmonar e incluso necesitaban tratamiento de aumento.
El estudio también observó que las bronquiectasias eran más frecuentes entre las personas que nunca habían fumado que entre quienes sí tenían antecedentes de tabaquismo, un dato que pone de manifiesto que la afectación pulmonar del déficit de alfa-1 puede presentarse de formas diferentes.
La importancia del cribado familiar
Los investigadores compararon también a las personas diagnosticadas tras desarrollar síntomas con aquellas identificadas mediante cribado familiar, es decir, después del diagnóstico de otro miembro de la familia.
Las personas diagnosticadas gracias al cribado familiar presentaban, en general, mejor función pulmonar, menos síntomas respiratorios y una mejor calidad de vida que quienes fueron diagnosticados tras acudir al médico por problemas respiratorios.
Aunque algunos de estos familiares ya presentaban alteraciones pulmonares, su situación clínica era generalmente más favorable, lo que refuerza la importancia de identificar el déficit de alfa-1 de forma precoz.
Evitar el tabaco, lo más importante
El estudio recuerda que evitar el tabaco sigue siendo la medida más importante para proteger los pulmones en las personas con DAAT. Sin embargo, sus resultados muestran que también las personas que nunca han fumado necesitan un seguimiento adecuado, ya que pueden desarrollar enfermedad pulmonar a lo largo de su vida.
Los autores destacan además la importancia del cribado familiar cuando se diagnostica un nuevo caso de déficit de alfa-1, ya que permite identificar a otros familiares afectados antes de que aparezca una enfermedad avanzada y facilitar un seguimiento clínico desde fases más tempranas.
Referencia
Premuda C, Aljama C, Granados G, et al. Lung disease in never-smokers with severe α1-antitrypsin deficiency: the EARCO Registry. ERJ Open Research. 2025;11:01279-2024. DOI: 10.1183/23120541.01279-2024.
