El podcast de salud de Fenaer comienza su tercera temporada hablando del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). Date un respiro lo hace a través de una interesante conversación entre el periodista Luis Fraga, conductor del programa, y el doctor Mario Garcés, paciente trasplantado de hígado por DAAT, pero sobre todo un gran experto en esta condición genética. Alfa-1 España y Fenaer agradecen a Grifols y CSL Behring su colaboración en la realización de este episodio.

El DAAT es una condición genética compleja que puede causar enfisema pulmonar en adultos jóvenes o empeorar el manejo del asma. Es causa además de enfermedad hepática que puede llegar a ser muy grave, tanto en adultos como en niños, especialmente en recién nacidos.  En su forma más grave afecta a unas 14.500 personas en España, la mayor parte sin diagnosticar. Y a esta falta de diagnóstico se tuvo que enfrentar el propio doctor Garcés cuando súbitamente enfermó y debió someterse a un trasplante de hígado.

Lo narra así en el episodio de Date un respiro: “Al mes de tener los primeros síntomas, ingresé en el hospital. Yo mismo me estudié, solicitando una analítica y pruebas complementarias. Ahí detecté daño severo en el hígado”. “Entonces”, cuenta, “el análisis del Alfa-1 no se hacía ni en mi hospital ni en mi provincia, estaba centralizado en Madrid y Barcelona, por lo que tardaban mucho tiempo. Fui trasladado al hospital de referencia de la comunidad para que me estudiasen como candidato para un trasplante. Yo me entregué como un paciente más, no como médico-paciente. En esos meses no leí ningún informe, acaté las instrucciones de los médicos”.

Trasplante de hígado

Tras el trasplante, su condición mejoró: “Debieron transcurrir dos años y medio o tres y, cuando yo estaba recuperado, leí el informe de alta del médico que había estudiado mi hígado, y vi que faltaba el resultado del análisis de Alfa-1 Antitripsina. Nadie lo había reclamado. Llamé a mi hospital y me dijeron que, efectivamente, los resultados estaban alterados. Ese único análisis habría servido para diagnosticar mi enfermedad”.

No es que el trasplante fuera innecesario, al contrario: “El trasplante fue muy pertinente, porque el motivo para hacerlo no es el DAAT, sino tener el hígado destrozado. Pero esto les sucede a muchos pacientes, que llegan al trasplante o a la muerte sin saber que tienen Déficit. Su enfermedad se atribuye a otra causa, o simplemente no se sabe la causa”.

El problema, afirma el dr. Garcés en el podcast de salud de Fenaer, es que “el conocimiento que adquieren los médicos en la facultad sobre las enfermedades raras es es escaso. La información de los libros de texto y las revistas científicas es escasa. No tenemos un conocimiento exhaustivo como para enfrentarnos a ellas”.

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