Unas 120.000 personas en Europa padecen Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) grave, pero sólo una mínima parte de ellas están diagnosticadas. El Día Europeo del Alfa-1, que se celebra el próximo día 25, quiere incidir en esta circunstancia, pues redunda en una peor calidad y expectativa de vida para los afectados. El diagnóstico temprano y el acceso al mejor tratamiento posible son las pricipales reclamaciones de los alfas europeos en esta conmemoración.

El DAAT es una condición genética que provoca que el hígado sea incapaz de producir y trasladar a la sangre la proteína Alfa-1 Antitripsina, antiinflamatoria y clave en la protección de los pulmones. Esto predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severas, y aunque se descubrió hace ya medio siglo, sigue siendo desconocido no solo para el gran público, sino para parte de los profesionales médicos. El Déficit se manifiesta a través de síntomas comunes con otras patologías de su espectro (falta de aliento, tos, sibilancias, infecciones frecuentes, hinchazón de abdomen…) y puede derivar en afecciones muy graves, tales como EPOC, asma bronquial, bronquiectasia, enfisema, hepatitis o cirrosis crónicas y otras enfermedades hepáticas. Aunque se trata de una condición genética rara, su incidencia es apreciable: entre 1 de cada 1.500 y 1 de cada 3.500 europeos, dependiendo del país en el que vivan, podría estar afectado.

El Déficit se diagnostica con un simple análisis de sangre o una punción en un dedo. Esta prueba se debería realizar a todos los enfermos de patologías que puedan estar relacionadas, y todas las personas deberían hacérsela al menos una vez en la vida. El DAAT no tiene cura, aunque sí tratamientos que ayudan a que quienes lo padecen disfruten de una mejor calidad de vida. Es el caso del tratamiento de sustitución, que consiste en proporcionar al organismo la proteína Alfa-1 que no es capaz de generar de forma natural.

En este Día Europeo se quiere incidir también en la necesidad de compartir información no solo entre los profesionales de un mismo país, sino de todo el continente, a través de los registros de pacientes existentes.

Para comprender de forma sencilla qué es el DAAT y cómo se diagnostica puedes consultar este material, avalado por el Registro Español de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT) y el Registro Europeo (EARCO), con la colaboración de CSL Behring. Desliza para ver el material completo.