La Asociación Alfa-1 España se suma a la Declaración sobre el Ecosistema Europeo de Innovación y Atención para las Enfermedades Raras y Complejas, un documento que reclama una respuesta coordinada y ambiciosa de la Unión Europea para mejorar el diagnóstico, la atención, la investigación y el acceso a tratamientos de millones de personas que viven con una enfermedad rara. La Declaración sitúa estas patologías como un banco de pruebas privilegiado para construir un sistema europeo más integrado, equitativo y competitivo en ciencias de la vida y salud.

El texto nace del diálogo entre expertos, redes de referencia, responsables políticos y organizaciones de pacientes, y se inspira en informes estratégicos recientes que alertan sobre la pérdida de peso de Europa en investigación biomédica, ensayos clínicos y desarrollo de terapias huérfanas. Señala que la fragmentación regulatoria, la dispersión de recursos y la desigualdad entre Estados miembros dificultan tanto el acceso temprano al diagnóstico como la llegada efectiva de la innovación a la práctica clínica. Frente a ello, propone un enfoque supranacional y sostenido en el tiempo, en el que las enfermedades raras se conviertan en una prioridad estructural de la agenda europea de salud y competitividad.

Apoyo a los centros especializados

La Declaración subraya el papel clave de las Redes Europeas de Referencia, que agrupan centros altamente especializados en distintas áreas de enfermedades raras y complejas y han demostrado capacidad para mejorar el diagnóstico, la atención coordinada y la generación de datos de vida real. Sin embargo, advierte de que su potencial se ve limitado por una financiación inestable, su integración incompleta en los sistemas nacionales de salud y la falta de una gobernanza sólida a largo plazo. En este contexto, el documento plantea una hoja de ruta con la aspiración de curar o, cuando ello no sea posible, mejorar de manera sustancial la calidad y la expectativa de vida de las personas afectadas.

Plan europeo para las enfermedades raras

Entre las prioridades que propone, destaca la adopción de un Plan de Acción de la Unión Europea en enfermedades raras, con una gobernanza clara y un grupo consultivo de alto nivel que revise la coherencia del marco regulatorio, mejore la asistencia transfronteriza y establezca indicadores y metas que permitan seguir el progreso. También insiste en reforzar la formación y las capacidades de los profesionales sanitarios mediante una academia europea y la incorporación sistemática de contenidos sobre enfermedades raras en los planes de estudio, así como en apoyar a pacientes y familias en el desarrollo de competencias para participar de forma informada en la atención y la investigación.

Diagnóstico temprano y equitativo

La Declaración coloca en un lugar central al diagnóstico temprano y equitativo, incluyendo la mejora y extensión de los programas de cribado neonatal basados en la evidencia científica y en criterios éticos, y reclama una mejor coordinación europea en la evaluación y uso de herramientas digitales e inteligencia artificial para acelerar el diagnóstico y fortalecer la investigación traslacional. Asimismo, defiende la necesidad de recuperar el liderazgo europeo en ensayos clínicos para enfermedades raras mediante marcos regulatorios más ágiles, colaboración estrecha entre academia, redes de referencia, industria y grupos de pacientes, y modelos de financiación que favorezcan la investigación en áreas de alta necesidad no cubierta.

El documento propone, además, que cada Estado miembro cuente al menos con un clúster integral de investigación, innovación y atención en enfermedades raras, concebido como puerta de entrada clara para los pacientes y como nodo que conecte biobancos, registros, iniciativas genómicas y centros de excelencia. Finalmente, plantea nuevos modelos de acceso temprano y equitativo a diagnósticos y tratamientos, incluyendo mecanismos financieros compartidos a escala europea que eviten que la capacidad económica de cada país determine de manera decisiva el acceso de sus ciudadanos a la innovación.

Mediante su adhesión, la Asociación Alfa-1 España se alinea con este llamamiento, aportando la voz de las personas con Déficit de Alfa-1 Antitripsina a una iniciativa que reclama una acción coordinada, coherente y urgente en favor de todas las personas con enfermedades raras y complejas.