La Asociación Alfa-1 España conmemoró el Día Europeo del Alfa-1, que se celebra cada 25 de abril con la participación de pacientes, cuidadores, profesionales sanitarios e investigadores. En esta ocasión, la entidad centró sus esfuerzos en visibilizar la necesidad de avanzar en el diagnóstico precoz del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una condición genética poco frecuente asociada a un mayor riesgo de enfermedad pulmonar y hepática.

Como parte de la jornada, el viernes 24 de abril se desplegó una red de mesas informativas en distintos puntos del país, atendidas por voluntariado de la Asociación y personal sanitario. En A Coruña, la actividad tuvo lugar en el Hospital Universitario; en Alcázar de San Juan, en el Hospital General Mancha Centro; en Barcelona, en el Hospital Clínic, en donde la doctora Rosanel Amaro acompañó a los pacientes; y en Bilbao, en el Hospital de Cruces. También se dispusieron mesas en el Hospital Universitario de Burgos; en la Facultad de Medicina de Valencia, en la que estuvo el investigador del Incliva y colaborador de Alfa-1 España Francisco Dasi; en el Hospital Virgen de la Concha de Zamora; y en el el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, en donde estuvo la coordinadora del REDAAT, dra. Myriam Calle.

Pruebas genéticas

En Ferrol (Hospital Arquitecto Marcide), la doctora Carlota Rodríguez realizó pruebas genéticas rápidas del Alfa-1 al público asistente, y lo mismo ocurrió el Hospital de la Candelaria de Tenerife, a cargo del doctor José María Hernández. En Vigo, el hall del Hospital Álvaro Cunqueiro acogió la mesa informativa, en la que también se realizaron pruebas por parte del equipo de la neumóloga María Torres, al igual que en Oviedo, en el Hospital Universitario Central de Asturias, donde estuvo presente la doctora Carmen Diego.

En total, se llevaron a cabo 200 pruebas en los hospitales participantes en esta iniciativa, unos tests realizados mediante kits de diagnóstico rápido desarrollados por la compañía española Grifols, capaces de identificar las variantes más frecuentes a partir de una muestra sencilla. Las recomendaciones de las sociedades científicas apuntan a la conveniencia de realizar estos análisis en pacientes con determinadas enfermedades respiratorias o hepáticas, así como en familiares de primer grado de personas diagnosticadas.

Infradiagnóstico, acceso y tratamientos

El infradiagnóstico sigue siendo uno de los principales desafíos en relación con el DAAT. Se estima que el retraso en su identificación puede alcanzar entre cinco y diez años, y que esta condición está presente en aproximadamente el 3 % de los casos de EPOC. Sin embargo, la gran mayoría de las personas afectadas permanece sin diagnosticar, lo que limita tanto el acceso a un seguimiento adecuado como la adopción temprana de medidas preventivas.

Alfa-1 España insiste en la necesidad de seguir impulsando el diagnóstico temprano, fortalecer la investigación, mejorar el acceso a la atención especializada y garantizar la disponibilidad de tratamientos como pilares fundamentales para avanzar en el abordaje del DAAT.