La Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT), dependiente de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), ha publicado la actualización 2026 de sus recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). El documento sustituye a la guía de 2015 y posteriores actualizaciones parciales, e incorpora los avances de la última década. En su elaboración han tomado parte especialistas en neumología, un equipo de metodólogos y, en representación de los pacientes, miembros de la Junta Directiva de la asociación Alfa-1 España.

El DAAT sigue siendo muy infradiagnosticado y, cuando se detecta, suele hacerse tarde. Adelantar ese diagnóstico es uno de los objetivos centrales de esta actualización.

Quién debe hacerse la prueba

La guía recomienda determinar los niveles de Alfa-1 Antitripsina (AAT) en todas las personas con EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) en el momento del diagnóstico, sin importar su edad, la gravedad de la enfermedad o si han fumado. También aconseja hacerlo en adultos con bronquiectasias de causa desconocida y en quienes desarrollan asma con obstrucción persistente en la edad adulta. No recomienda, en cambio, hacer la prueba de forma sistemática a toda persona con asma, salvo que curse con estas características.

La guía recuerda también la importancia de estudiar a los familiares de primer grado de una persona con una mutación confirmada, ya que permite detectar casos dentro de la misma familia antes de que aparezcan síntomas.

Proceso diagnóstico

El proceso diagnóstico se mantiene en dos pasos. Primero se mide la concentración de AAT en sangre junto con la proteína C reactiva, un marcador de inflamación que puede alterar el resultado. Si el nivel de AAT está por debajo de 116 mg/dL, el siguiente paso es caracterizar el genotipo (la combinación de variantes del gen SERPINA1 que porta cada persona) o el fenotipo (la forma de la proteína que produce ese gen). Esta segunda prueba puede hacerse con una muestra de saliva o de sangre y es clave, porque el nivel de AAT por sí solo no siempre permite confirmar el diagnóstico.

Según el resultado, una persona puede quedar clasificada como portadora de una variante sin niveles bajos de Alfa-1, con déficit confirmado o con déficit grave. Este último grupo corresponde a quienes tienen niveles por debajo de 57,2 mg/dL. En el 96% de los casos se asocia al genotipo PiZZ.

El tratamiento de aumento

El único tratamiento específico disponible para la enfermedad pulmonar asociada al DAAT sigue siendo la terapia de aumento. Consiste en administrar por vía intravenosa la proteína purificada a partir de plasma de donantes. La guía confirma que frena la progresión del enfisema medido por densitometría pulmonar, una prueba de imagen que calcula la pérdida de tejido pulmonar.

Los registros de pacientes también muestran un menor riesgo de mortalidad en quienes reciben este tratamiento, aunque los ensayos clínicos no se diseñaron para demostrar ese efecto de forma directa.

La guía recomienda el tratamiento de aumento cuando el nivel de AAT está por debajo de 57,2 mg/dL, hay enfisema documentado en las pruebas de imagen y de función pulmonar, la persona ya sigue el tratamiento óptimo para la EPOC y no fuma. El genotipo sirve para confirmar el origen genético del Alfa-1, pero no es, por sí solo, lo que abre o cierra el acceso al tratamiento.

En el genotipo PiSZ el tratamiento no se recomienda de forma rutinaria, no porque ese genotipo esté excluido, sino porque en la mayoría de los casos el nivel de AAT se mantiene por encima del umbral.

Tampoco se recomienda en personas con déficit grave que no tienen enfisema. Ante cualquier duda sobre si el tratamiento es adecuado en un caso concreto, la recomendación es consultarlo con el equipo médico y, si es necesario, acudir a un centro de referencia.

Con qué frecuencia se administra

La pauta de referencia es la de infusión semanal a razón de 60 mg por kilo de peso. La guía contempla, como alternativa y siempre acordada con el equipo médico, infusiones más espaciadas, cada dos o cada tres semanas, pensadas para quienes tienen dificultades para mantener el ritmo semanal. Todavía no hay ensayos clínicos que hayan estudiado el efecto de estas pautas sobre la progresión del enfisema, por lo que la decisión debe valorarse de forma individual.

La administración domiciliaria, ya sea por personal sanitario o por el propio paciente, se está extendiendo en España como alternativa a la administración hospitalaria.

El tratamiento de aumento en España está aprobado y financiada por el sistema público para quienes cumplen los criterios, pero el acceso real depende de las políticas de cada comunidad autónoma. Esto genera diferencias entre territorios, tanto en la disponibilidad del tratamiento como en el acceso a centros con experiencia en el déficit.

Seguimiento de las personas con Alfa-1

El seguimiento que propone la guía no es el mismo para todos los casos. Las personas portadoras de una variante que no llega a producir déficit no necesitan un seguimiento específico, sino que basta con recibir consejo genético y estar atentas a la aparición de síntomas.

En el déficit no grave, la guía recomienda una evaluación inicial con espirometría, radiografía de tórax y pruebas de función hepática, y un seguimiento posterior individualizado según la evolución de cada persona.

Si existe déficit grave, se recomienda que la evaluación inicial incluya espirometría, prueba de difusión pulmonar (DLCO), función hepática y pruebas de imagen (TC de tórax y ecografía o elastografía hepática). La guía aconseja además incluir a estas personas en el registro internacional EARCO. Si no hay síntomas, o la enfermedad está estable, se recomienda revisión anual. Si hay síntomas o empeoramiento, recomienda revisiones cada seis meses.

Para todas las personas con DAAT, con o sin tratamiento, las medidas generales incluyen no fumar, evitar la exposición laboral a humos o productos químicos y mantener al día las vacunas.

Fuente: Calle Rubio M, López-Campos JL, Casas Maldonado F, et al. Spanish Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: 2026 Update. Archivos de Bronconeumología, 2026. https://doi.org/10.1016/j.arbres.2026.06.004