El podcast de salud de Fenaer, Date un respiro, vuelve esta semana a tratar una condición genética poco frecuente, quizá por el infradiagnóstico que padecen sus afectados: el Déficit de Alfa-1 Antitripsina. María Torres, doctora en el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo (España) y coordinadora del Registro Español de Pacientes con DAAT, REDAAT; y el periodista Luis Fraga mantienen en este capítulo una interesante conversación sobre el DAAT, hereditario y capaz de favorecer graves problemas hepáticos y pulmonares.

“El DAAT es una condición genética que impide la síntesis adecuada de la AAT”, explica la doctora Torres en este episodio, “incrementa el riesgo de desarrollar patologías como el enfisema pulmonar, como principal manifestación, y diversas formas de hepatopatía. Sabemos que no todos los portadores desarrollan estas enfermedades y que hay medidas que pueden prevenir o frenarlas”.

Entonces, ¿cuándo se heredan las formas más dañinas del Déficit? “El DAAT se hereda con un patrón autosómico dominante: es decir, heredamos un alelo de cada progenitor y la expresión final está determinada por estos dos alelos en la misma medida”, cuenta la doctora. “Sabemos que una de las partes domina sobre la otra, por eso si yo heredo un alelo Z, defectuoso, pero mi otro alelo es un M, normal, mis niveles de Alfa-1 van a estar muy por encima del umbral que se considera protector y es muy poco probable que desarrolle enfermedad, mientras que si heredo dos Z mi riesgo va a ser mucho mayor. Existen varias combinaciones de alelos que determinan el desarrollo o no de enfermedad”.

La comunidad científica, cuenta, “no conoce completamente por qué unos individuos con DAAT desarrollan la enfermedad y otros no, incluso en una misma familia. Probablemente tenga que ver con mecanismos biológicos y genéticos que no tenemos bien identificados. Lo que sí sabemos es que los hábitos de vida influyen muchísimo en el desarrollo de enfermedad, y por eso es fundamental que podamos diagnosticar precozmente a estos pacientes, para que tengan hábitos de vida saludables”.

Pero un diagnóstico temprano no es la habitual: “El infradiagnóstico es un problema mundial. Tengo la impresión de que en las últimas décadas hay una presencia más relevante del DAAT tanto en la literatura científica como en las reuniones médicas e incluso en la población general gracias a las iniciativas de las asociaciones de pacientes. A pesar de ello no es suficiente. Tenemos que insistir en la necesidad de sospechar que un paciente puede tener DAAT cuando se presente en nuestra consulta con una enfermedad obstructiva pulmonar (epoc) on con una hepatopatía, porque el problema fundamental es que no pensamos en el DAAT”.

Diagnóstico sencillo

Eso sí,  “tenemos a nuestro favor que el diagnóstico es muy sencillo. Si el médico piensa en esta enfermedad, pide un análisis de los niveles de proteína Alfa-1 Antitripsina y ya has empezado el proceso diagnóstico. Hay que aumentar el conocimiento entre los profesionales sanitarios”.

La dra. María Torres insiste en este episodio en que el cigarrillo no es buena compañía para nadie, y menos para los alfas: “El consumo de tabaco es el peor enemigo de los pacientes con DAAT. En general, es el peor enemigo de todos nosotros, pero de los alfa especialmente. También es importante que moderen el consumo de alcohol y de fármacos hepatotóxicos, y otras exposiciones”.