El 25 de abril se celebra el Día Europeo del Alfa-1, una jornada impulsada por pacientes, profesionales sanitarios e investigadores para dar visibilidad al Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una condición genética poco frecuente que sigue siendo ampliamente desconocida para la sociedad. En 2026, la Asociación Alfa-1 España pone el foco en una de las principales necesidades del colectivo: mejorar el diagnóstico precoz para evitar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

En el marco de esta conmemoración, el viernes 24 de abril voluntarios de la Asociación, junto con profesionales sanitarios, instalarán mesas informativas en una docena de hospitales de toda España. Estas acciones se desarrollarán en centros hospitalarios de diez comunidades autónomas, incluyendo Asturias, Andalucía, Castilla y León, Canarias, Castilla-La Mancha, Madrid, Cataluña, Galicia, Comunidad Valenciana y País Vasco. En los hospitales Álvaro Cunqueiro (Vigo), Arquitecto Marcide (Ferrol), Clínic (Barcelona), Nuestra Señora de la Candelaria (Tenerife) y Clínico San Carlos (Madrid), el público podrá obtener información y hacerse pruebas rápidas del DAAT. El objetivo es acercar información rigurosa a pacientes, familiares y ciudadanía, y contribuir a una mayor concienciación sobre esta condición genética rara.

Un retraso diagnóstico de hasta diez años

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de desarrollar enfisema pulmonar en adultos y enfermedades hepáticas graves tanto en adultos como en niños. A pesar de su impacto, sigue existiendo un importante infradiagnóstico: se estima que hasta el 90% de las personas afectadas no están diagnosticadas. Este retraso, que puede prolongarse entre cinco y diez años desde la aparición de los primeros síntomas, limita las posibilidades de intervención temprana y condiciona negativamente la evolución de la enfermedad.

El DAAT está presente en aproximadamente el 3% de los casos de EPOC y constituye además una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico. Sin embargo, la falta de diagnóstico impide a muchos pacientes adoptar medidas fundamentales para frenar el deterioro de su salud, como evitar el consumo de tabaco en cualquiera de sus formas, reducir la exposición a tóxicos respiratorios, mantener al día las vacunaciones recomendadas, moderar el consumo de alcohol y acceder a un seguimiento médico adecuado.

En este contexto, las pruebas genéticas juegan un papel clave. Actualmente, el diagnóstico puede realizarse de forma sencilla mediante un kit desarrollado por la compañía española Grifols, que colabora con la jornada. La prueba analiza una muestra de saliva o una gota de sangre seca. y permite detectar las variantes más frecuentes asociadas al DAAT. Las principales sociedades científicas recomiendan realizar esta prueba especialmente a personas con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible, así como a quienes presentan enfermedad hepática de origen desconocido. También se aconseja el estudio en familiares de primer grado de pacientes diagnosticados, dado el carácter hereditario de la condición.

Junto al diagnóstico temprano, la Asociación Alfa-1 España subraya otras prioridades para mejorar la atención a los pacientes. Entre ellas destacan la necesidad de reforzar la investigación, garantizar un acceso equitativo a la atención especializada en todas las comunidades autónomas y asegurar la disponibilidad del tratamiento específico.

En este último punto, la disponibilidad de plasma resulta esencial. El tratamiento de la enfermedad pulmonar asociada al DAAT depende de terapias derivadas del plasma humano, y mantener el tratamiento de un solo paciente durante un año requiere alrededor de 900 donaciones. Actualmente, España no es autosuficiente en la obtención de plasma y depende en gran medida de la importación, lo que supone un riesgo en situaciones de crisis sanitarias o inestabilidad internacional, como ya se evidenció durante la pandemia de COVID-19.