La N-acetilcisteína (NAC) es un medicamento que actúa a nivel pulmonar como mucolítico y antioxidante que tradicionalmente se ha utilizado para ayudar a eliminar mucosidades y reducir el daño oxidativo en la vías aéreas. Recientemente, un equipo de investigadores españoles ha analizado su potencial como nueva estrategia para tratar el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una condición genética poco frecuente que afecta a los pulmones y el hígado.

Este estudio ha sido desarrollado por profesionales de la Universitat de València (UV), del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de Valencia (HCUV), y del Hospital La Fe de Valencia. Los investigadores principales del estudio son el Dr. Francisco Dasí (Profesor Titular de Fisiología de la UV, coordinador del Grupo de Enfermedades Raras Respiratorias de INCLIVA y socio de Alfa-1 España), Silvia Castillo Corullón (Pediatra del Servicio de Pediatría del HCUV y Profesora asociada del Departamento de Pediatría de la UV) y María José Herrero (Profesora Ayudante Doctora del Departamento de Farmacología de la UV y plataforma de Farmacogenética en el Hospital La Fe de Valencia).​​

El DAAT se produce por mutaciones en el gen SERPINA1, lo que origina una deficiencia de la proteína alfa-1 antitripsina, esencial para salvaguardar los pulmones frente a posibles daños como la destrucción de los alvéolos (enfisema), inflamación y una mayor vulnerabilidad a infecciones respiratorias. El único tratamiento farmacológico aprobado para el tratamiento de los síntomas pulmonares es el de aumento con Alfa-1 Antitripsina. Según los resultados presentados por este equipo en el último Congreso de la Sociedad Valenciana de Neumología, la NAC podría aumentar la producción y secreción de la Alfa-1 Antitripsina, reducir su oxidación y evitar la formación de acumulaciones tóxicas en las células del hígado. Además, la NAC ayuda a reducir el estrés oxidativo y la inflamación, lo que mejora la función pulmonar y facilita la eliminación de mucosidades.​​

No obstante, los investigadores insisten en que, aunque los resultados son prometedores, todavía se requieren más estudios en modelos animales y ensayos clínicos para confirmar la seguridad y eficacia de la NAC como tratamiento complementario en pacientes con DAAT.

Este avance, liderado por los doctores Dasí, Castillo Corullón y Herrero, abre la puerta a nuevas opciones terapéuticas para pacientes afectados por DAAT, enfocadas en mejorar su calidad de vida y controlar mejor sus síntomas respiratorios y hepáticos.​​

Fuentes

• Diario Médico. “N-acetilcisteína, nueva estrategia para tratar una enfermedad pulmonar rara y hereditaria”​
• INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria. “Una investigación analiza la N-acetilcisteína como nueva estrategia terapéutica para el tratamiento del DAAT”​
• Universitat de València. “Investigan una nueva estrategia terapéutica para tratar el déficit de alfa-1 antitripsina”​