Pages Navigation Menu
Twitter Facebook rss Youtube

Página de la Asociación Alfa-1 de España, de afectados por el Déficit de Alfa-1 Antitripsina

Noticias

Estudio sobre terapias alternativas en EE.RR. promovido por EURORDIS

21 Jun 2017

 

EURORDIS , alianza europea de organizaciones de pacientes afectados de enfermedades raras, está realizando un estudio sobre terapias alternativas,  con el objetivo de medir hasta qué punto son utilizadas por las personas con Enfermedades Raras; si son eficaces o no; y el impacto económico en el presupuesto de un hogar. El estudio se está realizando mediante un cuestionario en Internet, traducido prácticamente a todas las lenguas europeas, en el que pueden participar tanto los pacientes como sus cuidadores. La encuesta estará activa hasta el próximo 26 de junio.

Os animamos a participar siguiendo este enlace:

Encuesta EURORDIS sobre uso de terapias alternativas

El estudio que realiza EURORDIS se enmarca en la iniciativa  “Rare Barometer Voices”, con la que pretende ahondar en distintos aspectos del día a día de las personas que padecen alguna enfermedad rara. La iniciativa incluye un amplio abanico de materias, como los problemas escolares y laborales; dificultades económicas; coordinación de los tratamientos médicos; transición de la atención pediátrica a la de adultos, etc.

El CREER de Burgos acoge en mayo la Reunión de Pacientes con Déficit AAT

12 Abr 2017

La Asociación Alfa-1 de España celebrará en Burgos en mayo una Reunión a la que asiste un amplio grupo de pacientes de toda España. El encuentro se celebra en dependencias del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias(CREER) los días 2 al 7 de mayo, y se programa como una reunión de actualización de conocimientos sobre el Déficit AAT y las patologías asociadas; y de intercambio entre los asistentes, que tendrán oportunidad de convivir y conocer la experiencia personal de los afectados por esta Enfermedad Rara.

A la reunión está ya confirmada la asistencia de cerca de 40 pacientes y familiares. Se abordarán cuestiones como los últimos avances en las investigaciones sobre tratamientos del Déficit AAT; la prevención de enfermedades hepáticas; la fisioterapia como arma contra la EPOC; o el vínculo entre la alimentación y la salud, en particular la salud pulmonar y hepática.

Gracias a la colaboración del Registro Español de Pacientes con Déficit AAT, REDAAT y de sus integrantes, en Burgos se abordarán también las claves del manejo de la EPOC por Déficit de AAT; y las indicaciones, pautas, eficacia y posibles efectos adversos del tratamiento de reposición.

Entre otros, participan como ponentes la Dra. Lourdes Lázaro, del Servicio de Neumología del Complejo Hospitalario de Burgos, y Miembro del Comité Asesor del Registro Español de Pacientes con Déficit AAT; el Dr. Francisco Javier Michel de la Rosa, del Servicio de Neumología del Hospital
Universitario Donostia (País Vasco), miembro del Comité Asesor del REDAAT y presidente de la Sociedad Vasco-Navarra de Patrología Respiratoria; Andrea Izquierdo Gil, nutricionista diplomada por la Universidad del País Vasco, Máster Universitario en Nutrición y Salud (UPV) y con estudios complementarios en Nutrición Clínica por la Universidad de Cádiz; y el Dr. Mario Garcés, especialista en Medicina Interna y trasplantado de hígado por Déficit AAT.

Se puede acceder desde aquí al Progama de la Reunión de Pacientes con Déficit AAT


Asistencia libre y gratuita

La asistencia a las sesiones de la Reunión de Burgos es libre y gratuita para los afectados por Déficit AAT, sean o no socios de Alfa-1 España. Los interesados pueden formalizar su inscripción en el correo secretaria@alfa1.org.es, o en el teléfono 981 555 920.


Asamblea general de la Asociación

La Asociación celebrará en Burgos, coincidiendo con el Encuentro de Pacientes, su asamblea general anual de asociados, en la que se analizarán los proyectos de la organización para 2017 y 2018. Los participantes no asociados podrán asistir a la asamblea como observadores.

 

El 6º Congreso Global de Pacientes reúne en Lisboa a cerca de 200 participantes de los cinco continentes

7 Abr 2017

Los expertos se muestran moderadamente optimistas sobre los resultados de las diversas vías de investigación abiertas en todo el mundo sobre el Déficit AAT, las patologías relacionadas y su tratamiento. Es una de las conclusiones de la exposición de esta mañana en Lisboa del Dr. Adam Wanner, director científico de la Alpha-1 Foundation (USA), en el transcurso de la primera sesión de trabajo del 6º Congreso Global de Pacientes AAT, que reúne en la capital portuguesa a cerca de dos centenares de pacientes, especialistas e investigadores de los cinco continentes.

En su intervención, Adam Wanner resumió las distintas líneas de investigación abiertas sobre el Déficit AAT, afirmando que, a su entender, “nos estamos acercando lentamente a la cura”. El avance de las terapias génicas -tanto para pulmón como para hígado-; la existencia de varios estudios ya en fase de ensayo en humanos; el cada día mayor interés en el estudio de la proteína AAT y su vínculo con otras patologías; o los avances en la administración del AAT inhalado, en vez de intravenoso; son algunos de los datos que apoyan el “optimismo” manifestado por el investigador sobre la próxima aparición de nuevos tratamientos para el AAT tanto para la enfermedad pulmonar como hepática.

A lo largo de la jornada de hoy en Lisboa, los expertos han ido abordando el Déficit AAT desde distintos puntos de vista, como la eficacia del tratamiento de reposición del Alfa 1, demostrada en el estudio RAPID; las causas de la incidencia y grado de gravedad de la afectación por el Déficit AAT, que sugiere la existencia también de otros posibles condicionantes; o la importancia de conocer no solo la “cantidad” de Alfa 1 en sangre sino su calidad y verdaderas funciones. Precisamente, su interacción con determinados ácidos grasos puede afectar a las propiedades protectoras contra la inflamación del AAT, y de ahí que el Déficit se vincule con el enfisema pulmonar pero también con la diabetes o la artritis reumatoide, según recientes estudios llevados a cabo con animales. El tratamiento de reposición, de hecho, ha sido ya administrado para patologías como la vasculitis, asma o fibromialgia; y se están realizando estudios clínicos sobre el tratamiento con AAT en niños con diabetes tipo 1.

A lo largo de la jornada se expusieron también los resultados de los últimos estudios (fase II) sobre la administración inhalada del tratamiento de reposición del AAT, que parece mostrarse como una forma eficaz y segura para los pacientes.

 

Cómo conseguir una incapacidad permanente por una enfermedad rara

28 Feb 2017

Las personas que se ven incapacitadas para  llevar a cabo una profesión debido a una enfermedad pueden llegar a cobrar una prestación vitalicia de la Seguridad Social si los informes médicos lo demuestran.

Para que se considere que una enfermedad es rara, solamente puede afectar a un número limitado de personas. Según datos de FEDER, esto ocurre cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. No obstante, en cifras globales, este tipo de patologías poco frecuentes se dan en el 7% de la población mundial, conforme a la estimación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Actualmente en nuestro país hay 7.000 enfermedades raras identificadas, las cuales se pueden consultar en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). En las estadísticas de este Registro se puede observar que la inmensa mayoría de las enfermedades raras afectan a cinco o menos personas cada una.

Los pacientes diagnosticados, y que como consecuencia no pueden seguir trabajando por su enfermedad, deben ser protegidos con una pensión de la Seguridad Social. Pero, ¿qué hacer para conseguirla? Si el comité de valoración del INSS nos deniega el proceso, hay que continuar la reclamación por vía legal para intentar obtener esa pensión estatal. En este camino para luchar por nuestros derechos, es esencial un buen dossier de documentación médica que justifique las limitaciones orgánicas y/o funcionales que nos impiden desarrollar una actividad laboral con un mínimo de dedicación, profesionalidad y constancia.

Artículo publicado en  Tribunal Médico

 NOTA de Prensa  sobre Enfermedades Raras de Tribunal Médico

Alfa 1 España se adhiere a las Recomendaciones para la búsqueda de soluciones para las EE.RR.

28 Feb 2017

La Asociación Alfa-1 de España se ha adherido, y defiende, el documento de Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las Enfermedades Raras. Pretendemos establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan, de manera conjunta, encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes.

El 80% de las EE.RR. son de origen genético y afectan tanto a niños como a adultos. El 65% de esas patologías son graves e invalidantes, y de elevada complejidad, suponiendo un grave problema social cuyas consecuencias no solo afectan a los pacientes sino también a sus familias y a su entorno más próximo. En un 50%, de los casos está en juego la vida del afectado.

Ante esta situación, para Alfa 1 España y otras 50 organizaciones, entre las principales medidas a adoptar está la de impulsar un Plan específico para desarrollar la Estrategia de EE.RR. del sistema nacional de salud; promover el conocimiento general sobre las EE.RR.; promover la investigación; fortalecer y agilizar la creación de los centros de referencia; y conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados, en todas las Comunidades Autónomas.

La consecución de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras en España solo será posible si se trabaja de manera coordinada.

Lee aquí el documento de Recomendaciones

Firma aquí la Declaración en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

ACTUALIZACIÓN: II Edición del Documento de Recomendaciones sobre EERR

Ya está disponible (junio de 2017) la segunda edición del “Documento de Recomendaciones sobre Enfermedades Raras”, suscrito ya por 73 sociedades científicas y profesionales, asociaciones de pacientes y representantes de la industria farmacéutica.

El documento está promovido por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y  la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Se ha  se ha redactado con el objetivo de poder establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan encontrar soluciones efectivas entre las autoridades pública, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las EE.RR., minoritarias o poco frecuentes y, así, poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por enfermedades raras.

Lee aquí la II edición del  documento de Recomendaciones

Los nuevos medicamentos para el asma abren la posibilidad del tratamiento “a la carta”

31 Ene 2017

En el futuro será posible un enfoque del tratamiento del asma por fenoendotipos, esto es, terapias que tengan en cuenta, además de las características clínicas, o funcionales del paciente, otros marcadores biológicos de efectividad que puedan medirse de forma fácil y, determinados polimorfismosgenéticos relacionados con esa mayor eficacia. Los alergólogos aseguran que el papel de las características fenotípicas y endotípicas del asma en este momento es solo teórica, pero probablemente en pocos años puede conducir al denominado tratamiento “a la carta”, individualizado para cada paciente de acuerdo con los mecanismos relevantes en cada caso. Este y otros controvertidos temas han sido puestos de manifiesto por la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) durante la XIII Reunión de Controversias y Novedades en Alergia (CYNA) de  Madrid. Tratamiento “a la carta” Tal y como explica el doctor Luis Prieto, jefe de la Sección de Alergología del Hospital Doctor Peset de Valencia y uno de los coordinadores de la Jornada CYNA, “los nuevos tratamientos biológicos parecer aportar una solución para el abordaje de una proporción de pacientes que no responden al tratamiento convencional”. “Es muy interesante pensar que podemos administrar a cada paciente el tratamiento más eficaz posible para cada caso. Por ejemplo, el 20% de los asmáticos no responde a los esteroides inhalados y es evidente la necesidad de poder identificar buenos y malos respondedores antes de iniciar el uso de estos fármacos, apunta el especialista. Identificar marcadores (biomarcadores o marcadores funcionales o clínicos) permitirá conocer a los buenos respondedores en general, no solo a los fármacos biológicos”. En los últimos años existe una tendencia a catalogar a los pacientes en fenotipos, de acuerdo con las diferentes formas de presentación clínica e inflamatoria y la respuesta al tratamiento, y en endotipos, en los que se identifican los mecanismos biológicos o patogénicos involucrados en la génesis del proceso. “En esta clasificación deja de tener sentido la clásica visión del tratamiento del asma en escalones terapéuticos para conseguir el control y evitar el riesgo futuro”, añade el doctor.

 

Fuente: Sociedad Española de Alergología e Inmunología  Clínica (SEAIC)