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La Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT), dependiente de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), ha publicado la actualización 2026 de sus recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). El documento sustituye a la guía de 2015 y posteriores actualizaciones parciales, e incorpora los avances de la última década. En su elaboración han tomado parte especialistas en neumología, un equipo de metodólogos y, en representación de los pacientes, miembros de la Junta Directiva de la asociación Alfa-1 España. El DAAT sigue siendo muy infradiagnosticado y, cuando se detecta, suele hacerse tarde. Adelantar ese diagnóstico es uno de los objetivos centrales de esta actualización. Quién debe hacerse la prueba La guía recomienda determinar los niveles de Alfa-1 Antitripsina (AAT) en todas las personas con EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) en el momento del diagnóstico, sin importar su edad, la gravedad […]

No fumar reduce de forma muy importante el riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar asociada al Déficit de Alfa-1 Antitripsina, pero no lo elimina por completo. Un nuevo estudio basado en el registro internacional EARCO muestra que algunas personas con déficit grave pueden desarrollar enfisema, bronquiectasias u otras alteraciones pulmonares incluso sin haber fumado nunca. El trabajo, publicado en la revista científica ERJ Open Research, analizó los datos de 442 personas con déficit grave de alfa-1 (genotipo PI*ZZ) que nunca habían fumado, incluidos en el registro internacional EARCO, el mayor registro europeo de pacientes con esta enfermedad. Los investigadores comprobaron que tres de cada cuatro personas con deficiencia grave que nunca habían fumado presentaban algún tipo de enfermedad pulmonar. Aunque, en general, la afectación era más leve que en las personas fumadoras, algunos pacientes desarrollaban enfisema o una pérdida importante de función pulmonar e incluso necesitaban tratamiento de aumento. El estudio […]

La compañía Grifols ha anunciado la inclusión y dosificación del primer participante en el ensayo clínico internacional de fase 3 SWIFT-SC, un estudio que evaluará una nueva formulación subcutánea de Alfa-1 Antitripsina para el tratamiento del DAAT. Se trata de un paso importante en el desarrollo de una alternativa terapéutica que podría facilitar la administración del tratamiento aumentativo a las personas con esta enfermedad rara. Actualmente, el único tratamiento disponible se administra por vía intravenosa, generalmente mediante infusiones semanales en el ámbito hospitalario o domiciliario. La nueva formulación subcutánea está diseñada para ofrecer una administración también semanal, pero mediante una inyección bajo la piel, lo que podría aportar una mayor comodidad y flexibilidad para los pacientes si demuestra su eficacia y seguridad. El ensayo SWIFT-SC comparará esta nueva formulación con el tratamiento intravenoso estándar. Su principal objetivo es demostrar que aplicación subcutánea consigue mantener niveles protectores de Alfa-1 Antitripsina en […]

Alfa-1 España continúa recopilando datos en el marco del Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina, un proyecto que realiza un seguimiento continuado de las personas con DAAT y de sus familias residentes en España. Reunir la mayor cantidad de información posible es crucial, por lo que la Asociación anima a colaborar a los afectados inscribiéndose y respondiendo al cuestionario semestral a través de la plataforma Share4Rare. El Observatorio busca conocer cómo evoluciona la realidad de los pacientes y generar información que contribuya a mejorar la investigación, la atención sanitaria y la calidad de vida de las personas afectadas. Las personas que ya participaron en la primera encuesta recibirán una invitación de Share4Rare en su correo electrónico para acceder al nuevo cuestionario. Quienes todavía no formen parte del estudio pueden incorporarse registrándose en la plataforma Share4Rare y accediendo al Observatorio. La información recopilada permitirá seguir profundizando en aspectos como […]

La compañía Sanofi ha presentado en el Congreso Internacional de la American Thoracic Society (ATS 2026) los resultados del ensayo clínico ElevAATe, que evalúa efdoralprin alfa, una nueva proteína recombinante para el tratamiento del Déficit de Alfa-1 Antitripsina. A diferencia de la terapia de aumento, que se obtiene a partir del plasma de donantes, una proteína recombinante se produce mediante técnicas de ingeniería biotecnológica en laboratorio. Este enfoque busca disponer de una fuente de tratamiento que no dependa de las donaciones de plasma y que, además, permita mantener niveles adecuados de Alfa-1 durante más tiempo. Resultados del estudio El ensayo incluyó a 97 personas con enfisema asociado al Déficit de Alfa-1 Antitripsina. Según los resultados presentados, los participantes que recibieron efdoralprin alfa cada tres semanas alcanzaron el objetivo principal del estudio y consiguieron mantener niveles normales de Alfa-1 Antitripsina funcional durante todo el periodo de seguimiento. El estudio también cumplió […]