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La compañía norteamericana Beam Therapeutics anunció datos iniciales positivos del ensayo clínico en fase 1/2 de BEAM-302, un tratamiento de edición genética diseñado para tratar el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). Este tratamiento ha logrado, por primera vez, la corrección de la mutación ZZ causante del plegado defectuoso de la proteína Alfa-1. El innovador abordaje que propone Beam significaría que, con una sola dosis de un fármaco introducida por vía intravenosa a través de una cápsula microscópica, se podrían modificar los genes del DAAT y evitar las enfermedades pulmonar y hepática que provoca. El DAAT es un trastorno genético hereditario se debe a una mutación en el gen SERPINA1, lo que provoca la producción de una versión defectuosa de la proteína Alfa-1 Antitripsina (Z-AAT), que se acumula en el hígado y no llega a los pulmones en cantidades suficientes. Esto genera inflamación hepática y deterioro pulmonar progresivo. Actualmente no existe […]

Aumentar el conocimiento del Déficit de Alfa-1 Antitripsina entre los profesionales sanitarios es una vieja reivindicación del colectivo de personas afectadas por esta condición genética poco frecuente. El Consejo General de Enfermería, a través de su Instituto de Investigación y con la colaboración de CSL Behring, ha publicado un documento muy importante en este sentido: la Guía de Recomendaciones Prácticas en Enfermería en Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), destinada a ofrecer información accesible y herramientas útiles para mejorar la atención a los pacientes. El DAAT grave afecta a unas 14.500 personas en España y, debido a su baja prevalencia y a la variabilidad de sus síntomas, su diagnóstico suele retrasarse, con consecuencias graves para la salud de los afectados. La guía, elaborada por enfermeros especializados en enfermedades respiratorias, está dirigida tanto a quienes trabajan con pacientes como a los propios afectados y sus familias. Según Florentino Pérez Raya, presidente del […]

La compañía catalana Grifols avanza en su estudio para desarrollar un tratamiento de aumento de la proteína Alfa-1 que se pueda administrar por vía subcutánea. Tras demostrar en su primer ensayo con pacientes humanos la seguridad y efectividad de este fármaco, denominado Alfa-1 15%, la farmacéutica ha finalizado el reclutamiento de una segunda cohorte de pacientes para evaluar su respuesta a una dosis mayor. Disponer de un tratamiento de fácil administración sería un gran avance para la vida diaria de las personas que padecen enfermedad pulmonar provocada por el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). La nueva formulación subcutánea de Grifols tiene como objetivo ofrecer una alternativa más cómoda y menos invasiva que el actual tratamiento aumentativo, que hasta el momento se administra de forma intravenosa tanto en los hospitales como a domicilio cada dos o tres semanas. Con este nuevo sistema, se abriría la posibilidad a que los propios pacientes […]

La comunidad alfa lamenta el fallecimiento, el pasado fin de semana, del doctor Ignacio Blanco, neumólogo e investigador pionero en el Déficit de Alfa-1 Antitripsina. Sus contribuciones al conocimiento y tratamiento de esta condición genética poco frecuente han sido fundamentales para el trabajo científico llevado a cabo en las últimas tres décadas, y toda una generación de neumólogos e investigadores españoles se ha formado y avanzado en la investigación del DAAT gracias a sus trabajos, su generosidad y su apoyo incondicional. Ignacio Blanco (Grado, Asturias, 1944) se formó como médico en la Universidad de Valladolid en los años sesenta y se especializó en medicina interna. Muy pronto comenzó a trabajar en la investigación de patologías como la silicosis, muy prevalente en su Asturias natal debido a la importancia del sector industrial de la minería. Ejerció como neumólogo durante cuatro decenios en el Hospital General de Asturias y el Hospital Valle […]