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Cinco hospitales españoles participan en el Redwood Study, un ensayo clínico internacional de fase III que evalúa un tratamiento en investigación para la enfermedad hepática asociada al Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). El estudio analiza la seguridad y eficacia de fazirsiran, un fármaco en investigación dirigido a reducir la producción de la proteína Z-AAT anómala, que en algunas personas con DAAT puede acumularse en el hígado y contribuir al desarrollo de inflamación, fibrosis o cicatrización hepática. El objetivo principal del ensayo es comprobar si el fármaco puede reducir la fibrosis hepática en comparación con placebo. Se trata de un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, diseñado para evaluar tanto la eficacia como la seguridad del tratamiento. Según la información pública disponible, está dirigido a personas adultas con enfermedad hepática asociada al DAAT, con edades comprendidas entre los 18 y los 75 años, aunque la valoración final de los […]

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) continúa siendo una condición genética infradiagnosticada que condiciona la salud respiratoria y hepática de quienes la padecen. En este contexto, un reciente trabajo publicado en Open Respiratory Archives propone un decálogo de buenas prácticas para los profesionales sanitarios, una hoja de ruta orientada a mejorar tanto el diagnóstico como el manejo clínico, con el objetivo de avanzar hacia una atención más homogénea y basada en la evidencia científica. El documento organiza sus propuestas en tres grandes ámbitos: genética y diagnóstico, manejo internivel y sistema sanitario. En el primero de ellos, el texto insiste en la necesidad de mejorar la detección precoz mediante la determinación de niveles de la proteína Alfa-1 Antitripsina en contextos clínicos adecuados y la confirmación diagnóstica mediante técnicas específicas. Este enfoque pretende reducir el infradiagnóstico, que sigue siendo uno de los principales problemas asociados al DAAT y que limita el acceso […]

La compañía de biomedicina AIRNA avanza en el desarrollo de su tratamiento contra el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (AATD). Su equipo científico ha administrado la primera dosis de su molécula AIR-001 a un paciente en el ensayo clínico global de Fase 1 denominado RepAIR1. Esta terapia de edición de ARN corrige la mutación más común (PiZ) a nivel de ARN para restaurar la proteína AAT funcional, por inyección subcutánea. Además, la FDA de EE. UU. ha otorgado a AIR-001 la designación de medicamento huérfano, acelerando su desarrollo en hasta 20 centros de 11 países. Mientras que los tratamientos disponibles en la actualidad buscan incrementar el nivel de la proteína que el cuerpo no produce naturalmente, los fármacos de última generación como AIR-001 lo que buscan es corregir el problema de raíz editando el ARN defectuoso para producir proteína AAT normal (M-AAT), lo que implicaría actuar tanto en hígado como en […]