Noticias

Un reciente estudio danés, publicado en Journal of Internal Medicine, ha puesto de relieve un vínculo significativo entre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) y el incremento del riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, destacando el de piel. El DAAT se ha asociado históricamente con enfermedades pulmonares y hepáticas, pero este trabajo, que abarca más de seis décadas de seguimiento, amplía el conocimiento al explorar las implicaciones oncológicas de la enfermedad. El estudio encontró que los individuos con DAAT tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer de piel. Entre las posibles causas, los investigadores destacan el papel de la elastasa neutrofílica, cuya actividad descontrolada puede provocar degradación de elastina en la piel, fotoenvejecimiento y elastosis, condiciones que favorecen la formación de cáncer cutáneo. Además, se sabe que los pacientes con AATD tienen alteraciones en la regulación de los tejidos elásticos, lo que podría agravar su susceptibilidad a los daños […]

Alfa-1 España anima a los pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina a participar en el Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una iniciativa de la asociación para avanzar en el conocimiento del impacto real del Alfa-1 en los afectados, mediante la recopilación de datos sobre la calidad de vida y la percepción de la atención sanitaria que reciben. En colaboración con la plataforma Share4Rare   de la Fundación Sant Joan de Déu , el estudio se llevará a cabo mediante cuestionarios semestrales dirigidos a pacientes con DAAT y síntomas de alguna de las enfermedades relacionadas, o ya trasplantados. El objetivo principal es identificar factores que impactan en la vida de los pacientes para poder proponer mejoras en su atención médica y apoyo psicosocial. La información recopilada se analizará para entender mejor las necesidades específicas de estos pacientes a lo largo del tiempo y facilitar la visibilidad de la […]

Las asociaciones de alfas europeos comenzaron a trabajar hace cuatro años para la creación de una entidad supranacional capaz de defender los intereses de los pacientes en el nivel europeo. La Alpha-1 Europe Alliance reúne en este momento a agrupaciones de trece países y se ha convertido en un foro fundamental para compartir experiencias. La presidenta de la Alianza es Fernanda Aspilche, integrante de la belga Alpha-1 Plus. ¿Cuál fue el recorrido que llevó a la fundación de la Alpha-1 Europe Alliance? ¿De dónde surge la idea de una agrupación continental? La Alpha-1 Europe Alliance comenzó a gestarse durante la pandemia de COVID-19, cuando los representantes de distintas asociaciones de pacientes en Europa empezamos a reunirnos virtualmente. Inicialmente, el objetivo era compartir información, apoyarnos mutuamente y aprender de las experiencias de los demás, ya que nos enfrentábamos a desafíos comunes relacionados con el diagnóstico y el tratamiento del DAAT. A medida […]

Wave Life Sciences anunció ayer que su fármaco basado en tecnología de ARN destinado a corregir el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) ha dado resultados positivos en un ensayo con pacientes. El compuesto, denominado WVE-006, ha logrado aumentos significativos en los niveles de proteína en las dos primeras personas participantes en el ensayo, lo que supone un hito en la búsqueda de una cura para el DAAT, aunque este camino todavía será largo. El ensayo RestorAATion-2 prueba en humanos el WVE-006, un tratamiento experimental diseñado para aumentar la producción de proteína Alfa-1 Antititripsina (AAT) y reducir su acumulación en el hígado. Basándose en tecnología de edición terapéutica, el fármaco se une al ARN de las células del hígado y les ayuda a corregir el mensaje antes de que produzcan proteínas. Esto podría ayudar a las células hepáticas a producir la forma normal de la proteína M,  reemplazando la proteína defectuosa […]

Un equipo de la Universidad de Harvard ha publicado un artículo que arroja luz sobre el papel fundamental de los macrófagos —células clave del sistema inmunitario encargadas de la regulación de la inflamación— en las enfermedades autoinmunes y trastornos inflamatorios, como los relacionados con el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). Los investigadores han revelado cómo estas células, conocidas por ser las «limpiadoras» del sistema inmune, pueden adoptar un rol patogénico en condiciones inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide y el lupus, o en la enfermedad pulmonar que provoca el DAAT. En consecuencia, si se logra restaurar el equilibro de los macrófagos, se podría reducir el daño pulmonar favorecido por la deficiencia. El estudio, liderado por el doctor John Smith y publicado en Frontiers in Immunology, aporta información reveladora sobre el rol de los macrófagos en enfermedades relacionadas con el DAAT. Este trastorno genético se caracteriza por una producción insuficiente de […]

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) puede ser más prevalente de lo que se pensaba entre los pacientes que presentan paniculitis. Un estudio llevado a cabo por médicos del Beaumont Hospital de Dublín (Irlanda) indica que las personas con DAAT muestran más riesgo de padecer esta inflamación, potencialmente mortal, y que el tratamiento aumentativo de la proteína Alfa-1 es lo más eficaz para prevenirlo. El artículo se publicó en la revista Journal of the American Academy of Dermatology (JAAD) y es obra de los doctores Alessandro N. Franciosi, James Ralph, Naoimh J. O’Farrell, Colm Buckley, Christian Gulmann, Marina O’Kane, Tomás P. Carroll y Noel G. McElvaney, del Royal College of Surgeons in Ireland y el Beaumont Hospital. En él se analizan las publicaciones sobre paniculitis hechas entre 1970 y 2020. Qué es la paniculitis La paniculitis es una manifestación clínica rara pero potencialmente mortal. Se describe como una inflamación de […]

Un estudio del Departamento de Fisiología de la Universidad de Valencia y el IIS Incliva, muestra el potencial de la N-acetilcisteína (un fármaco que se utiliza como tratamiento antioxidante) para frenar la enfermedad hepática asociada al Déficit de Alfa-1 Antitripsina. El trabajo, dirigido por el profesor Francisco Dasí, ha contado con financiación de los Fondos de Desarrollo Regional Europeo y la compañía CSL Behring, así como de las Becas Amadeu Monteiro que promueve la asociación Alfa-1 España. Los resultados fueron recientemente expuestos en el Congreso de la European Respiratory Society celebrado en Viena. El estudio busca claves para remediar el daño que produce en el hígado la deficiencia de Alfa-1. Mientras que la enfermedad pulmonar se puede paliar en cierta medida con el tratamiento de reposición (la administración intravenosa de la Alfa-1 Antitripsina), no existe medicación específica para prevenir o actuar contra el daño causado por la acumulación de la […]

Los socios de Alfa-1 España cuentan desde hoy con una aplicación que les hará más fácil localizar sus tratamientos farmacológicos en las farmacias de su entorno, como en casos de desabastecimiento o de dificultad para encontrarlos. La asociación ha llegado a un acuerdo con la red digital de farmacias  Luda Partners para disponer de una innovadora herramienta diseñada para facilitar la localización de fármacos y productos sanitarios en farmacias de todo el país. Esta aplicación, ya instalada en miles de farmacias españolas, permite a los farmacéuticos ayudar a los pacientes a encontrar lo que necesitan, incluso cuando no están disponibles en su botica habitual. ¿Cómo funciona Luda Partners? Cuando un socio de Alfa-1 España no puede encontrar un medicamento en su farmacia de confianza, simplemente debe solicitar al farmacéutico que lo busque en la red de Luda Partners (hay más de 3.700 establecimientos adheridos en España) o ponerse en contacto […]