Investigadores de la Universidad de Pavía (Italia) han identificado dos variantes del fenotipo M de la proteína Alfa-1 Antitripsina que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas. A través de métodos de análisis de vanguardia, han descrito estas dos variantes, denominadas Mwurzburg y Mwhithstable, en principio encuadradas en la variante M que se considera normal, pero con aspectos que podrían desembocar en patologías peligrosas.

El estudio ha sido publicado en el International Journal of Molecular Sciences y en él se afirma que muchas de las variantes raras de la Alfa-1 tienen propiedades electroforéticas similares a las de la variante M normal, por lo que los análisis corrientes no son capaces de detectar sus anomalías. Los investigadores emplearon métodos isoeléctricos para investigar las proteínas Mwurzburg (identificadas por la secuenciación del exón 5 del gen SERPINA1) mientras que para la detección del alelo Mwhitstable emplearon la secuenciación del intrón 4 del gen SERPINA1.

“El diagnóstico preciso de estas variantes puede ayudar al proceso de diagnóstico y al manejo clínico, especialmente en pacientes con enfermedad pulmonar establecida sin ningún otro factor de riesgo informado”, dijo la primera autora del estudio, Valentina Barzon, del Centro para el Diagnóstico de la Deficiencia Hereditaria de Alfa-1 Antitripsina de la Universidad. de Pavía. Estos nuevos métodos, afirman, superan los empleados rutinariamente para detectar el DAAT, y dependen “una actualización continua de los algoritmos de diagnóstico”.

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