Seguir ahondando para conocer los mecanismos de la polimerización, buscando el modo de reducir o evitarla en el hígado, parece clave para lograr la cura para el Déficit de Alfa 1 Antitripsina. Así se ha manifestado en Barga, en la Toscana italiana, donde se está celebrando el 5º Congreso Global de Pacientes de Alfa 1 Antitripsina promovido por Alpha-1 Global, organización que aglutina a asociaciones de pacientes de todo el mundo. Al Congreso asisten representantes de afectados de los cinco continentes, así como algunos de los principales investigadores que en la actualidad trabajan tanto en aspectos vinculados al manejo de las enfermedades derivadas del Déficit de Alfa-1 Antitripsina como en el mejor conocimiento del Déficit y sus mecanismos de actuación.

En el Congreso está representada la Asociación Alfa-1 de España, a través de una delegación encabezada por su presidente, Mariano Pastor. En la primera jornada de trabajo, celebrada ayer, viernes día 9, los asistentes han tenido oportunidad de conocer de primera mano los avances y las principales vías de investigación que se están desarrollando en todo el mundo, en cuanto al tratamiento sustitutivo y su importancia para los enfermos pulmonares; la eficacia y seguridad del tratamiento inhalado; posibilidades de tratamiento de las enfermedades hepáticas por DAAT; o el papel de los registros de pacientes, entre otras cuestiones.

En la jornada, muy densa en contenidos, se ha puesto de manifiesto la gran importancia de que los enfermos pulmonares por DAAT reciban el tratamiento sustitutivo cuanto antes tras su diagnóstico, para ralentizar la pérdida de tejido pulmonar. Cuanto más tejido se conserva, afirman los investigadores, mejores serán los valores FEV1 y mejores las expectativas y calidad de vida de los pacientes.

En la eficacia del tratamiento sustitutivo han coincidido en Barga la totalidad de los investigadores que participan en el Congreso. Son ya numerosos los estudios que demuestran su eficacia para evitar la progresión de la enfermedad pulmonar por Déficit de Alfa-1 Antitripsina.

LOS REGISTROS, BÁSICOS PARA ENCONTRAR LA CURA

A lo largo de la primera jornada de Congreso se ha insistido también en los registros de pacientes como fuente fundamental de información para los investigadores. Potenciar los registros, concienciando tanto al sector médico como a los propios pacientes y facilitar el intercambio de información entre registros, deben ser las bases para conseguir una verdadera red de datos útiles y accesibles para los investigadores, que permitan la realización de estudios y seguimiento de los pacientes –con y sin tratamiento sustitutivo-, estudiar los fenotipos raros o comparar datos, entre otras muchas cuestiones.

En el Congreso se analizaron en concreto los registros italiano, canadiense y norteamericano, como ejemplo de los muchos y variados datos que proporcionan sobre esta enfermedad rara e infradiagnosticada.

ORGANIZACIONES DE PACIENTES

Además de la actualización en los ámbitos de la investigación –hepática y pulmonar- y de manejo de las enfermedades, el Congreso está sirviendo también para dar a conocer el trabajo realizado por las asociaciones de pacientes de todo el mundo, organizadas en 6 grandes bloques geográficos. Las asociaciones han puesto en común sus logros y dificultades para dar a conocer la enfermedad, lograr fondos económicos que les permitan llevar adelante sus proyectos, o involucrar a pacientes y voluntarios en el trabajo diario de las organizaciones.

A lo largo del día de hoy, sábado, el Congreso se está centrando en analizar las posibles vías de construcción de una organización global de pacientes Alfa-1 (Alpha-1 Global) que respalde a las asociaciones nacionales en la concreción de sus retos programas, y también refuerce la defensa de los pacientes en todo el mundo.