La Asociación Alfa-1 España se suma al Día Europeo del Alfa-1, celebrado cada 25 de abril por pacientes, cuidadores, profesionales sanitarios e investigadores. Este año, la entidad pone el foco en la principal reivindicación del colectivo: el diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, que incrementa el riesgo de enfisema pulmonar en adultos y de enfermedades hepáticas graves en adultos y niños.

Con motivo de esta jornada, voluntarios de la Asociación y personal sanitario instalarán mesas informativas el viernes 24 de abril en una docena de hospitales de toda España. Las mesas se instalarán en los siguientes centros:

• A Coruña – Hospital Universitario de A Coruña. 10:00 a 13:00
• Alcázar de San Juan – Hospital General Mancha Centro de Alcázar. 10:00 a 13:00
• Asturias – Hospital Universitario Central de Asturias. 10:00 a 13:30h
• Barcelona – Hospital Clínic. 10:00 a 13:30
• Bilbao – Hospital de Cruces . 10:00 a 13:30
• Burgos – Hospital Universitario de Burgos. 10:00 a 13:30
• Ferrol – Hospital Arquitecto Marcide. 10:00 a 13:30
• Madrid – Hospital Clínico San Carlos. 10:00 a 13:30
• Tenerife – Hospital de la Candelaria. 09:30 a 13:30
• Valencia – Facultad de Medicina. 9:30 a 12:30
• Vigo – Álvaro Cunqueiro. 10:00 a 13:30
• Zamora – Hospital Virgen de la Concha. 11:00 a 13:00

En las mesas de Ferrol, Vigo, Tenerife, Oviedo y Madrid será posible, además, informarse y hacerse pruebas genéticas rápidas para detectar el DAAT.

Retraso en el diagnóstico

El infradiagnóstico, que lastra la calidad de vida de los afectados y el manejo temprano de la enfermedad, es la principal reivindicación del Día Europeo del Alfa-1. El retraso medio en el diagnóstico oscila entre cinco y diez años. Se estima que el DAAT está presente en alrededor del 3% de los casos de EPOC y es una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico. Pese a ello, cerca del 90% de los afectados siguen sin diagnosticar, con el consiguiente deterioro de su salud y la pérdida de la oportunidad de adoptar hábitos clave, como no fumar en todas sus formas, evitar otros tóxicos respiratorios, vacunarse y limitar el consumo de alcohol, y un seguimiento y tratamiento adecuados.

Pruebas genéticas: a quién se recomienda hacerlas

Las pruebas se realizan mediante un kit de diagnóstico desarrollado por la compañía española Grifols, que colabora con la jornada. A partir de una muestra de saliva o gota seca, detecta las 14 variantes más frecuentes, responsables del 99,9% de las mutaciones descritas en la literatura científica. Las principales sociedades científicas recomiendan la prueba especialmente a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible; a personas con enfermedad hepática de origen dudoso o desconocido; y a familiares en primer grado de personas ya diagnosticadas, por tratarse de una condición hereditaria.

Dependencia de España del plasma importado

El diagnóstico temprano no es la única demanda de Alfa-1 España para este Día Europeo. La Asociación incluye también la reclamación de una mayor inversión en investigación, acceso equitativo a atención especializada en todas las comunidades autónomas, y el incremento de medios que faciliten las donaciones de plasma, fuente del único tratamiento disponible para la enfermedad pulmonar por Alfa-1.

Mantener el tratamiento de un solo paciente respiratorio por DAAT durante un año requiere 900 donaciones. España no es autosuficiente, sino que depende en buena medida del plasma importado y no hay una garantía plena de suministro, como se comprobó durante la pandemia por el SARS-CoV-2. Para la Asociación, la suficiencia de plasma no es sólo una cuestión de solidaridad y compromiso colectivo, sino también una garantía de que los tratamientos no se interrumpen ante crisis sanitarias o conflictos internacionales.