Uno de los principales obstáculos que afrontan los investigadores y los doctores que trabajan con enfermedades raras es, precisamente, el de su escasa prevalencia: por definición, hay pocas personas que las padezcan. Así, contrastar datos, realizar estudios, conocer diferentes manifestaciones o comparar casos resulta mucho más difícil que con otras patologías más comunes. Para paliar este problema existen algunos registros de pacientes con enfermedades raras a los que los profesionales pueden acceder, con total garantía de privacidad para los afectados. La implicación de los pacientes ayuda de este modo a encontrar una cura para esta condición genética.

Los registros a los que un alfa puede contribuir con sus datos son fundamentalmente dos.

Registro Español de Enfermedades Raras

El Instituto de Salud Carlos III, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, gestiona el Registro Español de Enfermedades Raras. En él tienen cabida los datos facilitados directamente por personas que padecen cientos de enfermedades raras, entre ellas el DAAT; y por diversas sociedades médicas y redes de investigación. Para anotarse basta con ir a la página del registro y seguir los pasos indicados; el Instituto Carlos III proporciona un manual para hacerlo, y la Asociación Alfa-1 España publicó hace unos años su propio tutorial, de fácil comprensión. Darse de alta en el Registro es una forma importante de colaborar en las investigaciones sobre el Alfa-1, ya que se aporta información clave para quienes están trabajando en conocerlo mejor, la búsqueda de una cura, o en encontrar fórmulas para manejar mejor la enfermedad.

EARCO

EARCO (European Research Collaboration) es un registro internacional cuyo objetivo es el de facilitar la investigación del Alfa-1 a través de una gran base de datos internacional. Esta gran extensión favorece además la estandarización de los datos y una visión más amplia de su historia natural y su extensión. EARCO garantiza la confidencialidad de los datos aportado. Las investigaciones que han derivado de la consulta de este repositorio comienzan ya a dar sus frutos, como la coordinada por el doctor Marc Miravitlles desde el Hospital Vall d’Hebron barcelonés sobre la relación entre DAAT y Covid-19.

A diferencia de lo que ocurre con el Registro Español de Enfermedades Raras, sólo los profesionales sanitarios pueden inscribir a pacientes adultos en EARCO. Por ello, os animamos a acudir a vuestro especialista y solicitarle que os incluya en esta base de datos. Alfa-1 España ha elaborado un folleto que podéis entregar al médico para que, en caso de no conocerlo, pueda saber más sobre el registro. También se puede solicitar una versión impresa en info@alfa1.org.es. Más de veinte hospitales españoles ya registran a sus pacientes alfa en EARCO.