La red europea de colaboración para la investigación del Déficit de Alfa-1 (EARCO por sus siglas en inglés) es una organización cuyo principal objetivo es la promoción de la investigación clínica y la divulgación del Déficit de Alfa-1 Antitripsina, además de diagnóstico temprano y el acceso a la atención médica. Su Proyecto central es el registro europeo de personas con DAAT, que facilite la investigación y un mejor conocimiento de la deficiencia.

El Registro está abierto a la colaboración con todos los clínicos e investigadores europeos para lograr reunir datos estandarizados de pacientes con DAAT, necesarios para comprender mejor la historia natural de esta condición genética, la influencia de los factores de riesgo y de otros posibles determinantes genéticos, y el papel del tratamiento de aumento en el pronóstico de la enfermedad pulmonar, entre otras cuestiones.

En el proyecto participan investigadores de la mayoría de los países europeos, y ha puesto ya en marcha varios proyectos que incrementarán el conocimiento sobre el DAAT, que incluyen el desarrollo de un programa de calidad para el diagnóstico en laboratorio de esta condición genética; la identificación de las necesidades de pacientes, investigadores e investigadores clínicos, para poder establecer prioridades y lograr atraer a jóvenes investigadores; y el conocimiento de cómo y en qué fase de la enfermedad se está administrando el tratamiento de reposición del Alfa-1 en los países europeos en los que el tratamiento está disponible.

EARCO nació en su día para unir fuerzas y lograr desentrañar algunas de las incógnitas sobre el DAAT, entre ellas la historia natural y pronóstico de los pacientes con DAAT para poder mejorar la toma de decisiones médicas; la identificación de los factores genéticos o ambientales que pueden estar influyendo en el desarrollo de las enfermedades pulmonares y hepáticas en los pacientes con DAAT; el conocimiento del impacto del tratamiento de aumento en la calidad de vida, mortalidad y FEV1; o la ampliación del conocimiento sobre el impacto de las variantes menos estudiadas, al haberse centrado la mayoría de las investigaciones en la población ZZ.

Encontrar respuesta a estas preguntas exige disponer de datos de un gran número de pacientes, no accesibles desde los distintos países europeos de modo individual, principal razón de puesta en marcha del registro europeo. Actualmente en EARCO están ya integrados 24 países. Su comité directivo está conformado por clínicos e investigadores del Reino Unido, Países Bajos, Irlanda, Italia y Polonia, además de asociaciones de pacientes de Alemania y Reino Unido. La dirección recae en los doctores Marc Miravitlles (España) y Timm Greulich (Alemania).

¿Cómo podemos apoyar los pacientes españoles el crecimiento del registro europeo?

El registro se destina a todos los pacientes adultos con DAAT con dos alelos mutados con independencia de que hayan o no desarrollado las enfermedades vinculadas a la deficiencia.

Teniendo en cuenta que el registro de los pacientes debe ser realizado por los médicos (los pacientes no podemos registrarnos directamente), lo que podemos hacer es preguntar a nuestros neumólogos o hepatólogos si están colaborando con EARCO y, en caso de respuesta negativa, animarlos para que lo hagan. No siempre será fácil conseguir que se involucren y nos registren, pero una amable insistencia por parte de los pacientes puede animarlos a hacerlo.