Quijotes contra el Alfa-1

Un viaje multimedia alrededor del Déficit de Alfa-1 Antitripsina y el camino que recorren las personas que lo padecen, desde los primeros síntomas y el diagnóstico hasta la aceptación de la enfermedad.

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Quijotes contra el Alfa-1

Ira. Rabia. Confusión. Soledad. Descubrir que se padece el Déficit de Alfa-1 es devastador. A la inquietud por el desconocimiento se suma la incertidumbre ante un futuro marcado por una condición genética rara y sin cura. Juana, nuestro Quijote, atraviesa todas las fases hasta llegar a la aceptación.

Un Quijote muy real

Me falta el aire

Sini, la proteína

El primer paso

Llámame

La enfermedad como camino

Una amenaza difícil de comprender

La complejidad del Déficit de Alfa-1 agrava la inquietud tras el diagnóstico. Tiene tantas variantes y asoma a quien lo padece a tantos riesgos que la información abruma. Pero es muy importante comprenderla. Porque sin conocer el Alfa-1 no se puede aprender a vivir con él.

Conociendo el Alfa 1

El Alfa-1 es una proteína. Se produce en el hígado y su función más conocida es la de proteger los pulmones. En condiciones normales la proteína pasa de las células hepáticas al sistema sanguíneo.

Cuando este traspaso no se lleva a cabo de forma correcta el Alfa-1 se acumula en el hígado y puede provocar daño hepático en niños y adultos. Y los bajos niveles en sangre, junto a factores como el tabaco, infecciones repetidas o contaminación, multiplican el riesgo de padecer enfermedades pulmonares progresivas e incapacitantes.

Luego está el sentimiento de culpa. El Déficit de Alfa-1 es hereditario y eso hace que muchos afectados se sientan culpables y teman por la salud de sus hijos.

La información para que el cuerpo produzca el Alfa-1 está en un gen del cromosoma 14 del que se conocen más de cien variantes.

Las variantes se identifican con una letra mayúscula. La M produce el Alfa-1 con normalidad pero la Z y la S son defectuosas. La gravedad de la deficiencia depende de la confluencia de los genes deficitarios. Cuando recibimos un solo gen defectuoso existe un Déficit parcial. Cuando ambos progenitores lo transmiten el Déficit es más severo.

El Déficit es mucho más frecuente de lo que se piensa.

España es uno de los países del mundo con mayor incidencia. Esto es así por avatares de la historia, ya que se cree que el gen Z es originario de los pueblos vikingos y que llegó a la Península Ibérica con las invasiones de la Alta Edad Media.

Se estima que en nuestro país existen más de 14.500 personas con deficiencia grave. De ellos, más de 4.000 serían pacientes con EPOC por Déficit de Alfa-1.

Los ZZ diagnosticados no llegan al 3% de los que se piensa que existen.

Se cree que el gen S es originario de aquí, de la Península Ibérica, y la estadística apunta a que en España hay casi 175.000 personas deficitarias SZ.

El Alfa-1 no es en sí mismo una enfermedad sino una predisposición genética a padecer determinadas patologías, principalmente pulmonares y hepáticas. Por ello sus manifestaciones clínicas pueden ir desde la ausencia total de síntomas hasta enfermedades graves. El riesgo de padecerlas está directamente vinculado con las variantes defectuosas S y Z y sus posibles combinaciones.

Se sabe a ciencia cierta que la suma del Déficit y el consumo de tabaco multiplica el riesgo de padecer enfermedad pulmonar, que aparece más precozmente y avanza de un modo más rápido que en los no fumadores.

Hay otros factores que pueden incidir, como las infecciones respiratorias repetidas, el ambiente en el trabajo o la contaminación.

Pero fumar es sin duda ninguna el factor de riesgo más importante: el 90% de los ZZ fumadores desarrollan enfermedad pulmonar de modo prematuro.

La variante Z puede también provocar enfermedad hepática en recién nacidos, niños y adultos. La causa es la acumulación de la proteína en el hígado, pero lo cierto es que algunas personas la desarrollan y otras no. ¿Por qué? Hasta el momento no se sabe.

Entre el 10-15% de los niños ZZ tienen alteraciones hepáticas, aunque solo unos pocos sufrirán daño hepático severo. Estudios recientes indican que en la edad adulta al menos 7 de cada 10 pacientes ZZ presentan alteraciones hepáticas y que un 4% desarrolla enfermedad hepática grave.

Todavía no existe cura específica para la enfermedad hepática. Cuando el hígado está ya muy dañado la opción es el trasplante.

El diagnóstico

Los primeros síntomas de la enfermedad respiratoria pueden aparecer ya a partir de la tercera década de la vida. En la mayoría de los casos la deficiencia permanece sin diagnosticar hasta que la enfermedad está avanzada, o no se diagnostica nunca.

El retraso en el diagnóstico se sitúa entre los 5 y los 10 años, en los que quien padece el Déficit pierde por desconocimiento un tiempo precioso.

Entre el 2 y el 3% de los casos de EPOC se deben al Déficit de Alfa-1, por lo que todas las organizaciones recomiendan descartarlo. Es sencillo: basta con un simple análisis de sangre.

Para los pacientes la detección resulta vital. Un correcto diagnóstico y a tiempo ahorra mucho sufrimiento y mejora la calidad y esperanza de vida.

El diagnóstico es sencillo y barato ya que solo se trata de medir los niveles de Alfa-1 Antitripsina en sangre. Si los niveles están por debajo de lo esperado sería el momento de continuar con el estudio genético.

Los resultados son importantes para conocer los riesgos y decidir el mejor tratamiento, pero también para recomendar el estudio familiar si se confirma la existencia de variantes deficitarias.

Saber que se tiene el Déficit permite prevenir adoptando hábitos de vida saludable que excluyan el tabaco, las profesiones de riesgo o el consumo excesivo de alcohol.

Tampoco hay cura para la enfermedad respiratoria por Alfa-1 pero sí un tratamiento que ha demostrado ralentizar el avance de la enfermedad y reducir las agudizaciones. Se conoce como tratamiento de aumento o de reposición y consiste en la administración intravenosa de la proteína purificada procedente de plasma de donantes.

Actualmente este tratamiento es la opción recomendada para las personas que padecen enfisema pulmonar por Déficit de Alfa-1.

Es lo que hay

Confianza

Aunque el Déficit es una condición infra diagnosticada, en la última década se han producido importantes avances tanto en su detección y tratamiento como en las investigaciones para encontrar la cura.

Hoy existen especialistas en numerosos hospitales españoles, y las líneas de investigación abiertas en todo el mundo podrían dar frutos en un futuro no muy lejano.

Aprender, vivir, luchar. Mientras la cura no aparece, es muy importante conocer la enfermedad. Superar la falta de aire es difícil pero no imposible. El ejercicio físico regular mejora mucho la calidad de vida y ayuda a sentirse mejor. Salir, relacionarse, charlar, conectar con otros pacientes y ser socialmente activos son algunas de las estrategias. Pero también compartir con los médicos las dudas, informarse y opinar sobre los tratamientos, implicarse en el manejo de la enfermedad, ayuda a sobrellevar las limitaciones.

Recuerda siempre que no estás solo.

Respira

Quijotes contra el Alfa-1

Producción: Asociación Alfa-1 de España

Coordinación: Martiño Suárez

Auxiliar de Coordinación: Daniela Méndez

Diseño y desarrollo: Javier Fernández Viña (Comusys Consultoría)

Vídeos

Realización: María Salgado

Música y sonido: Francisco Ruiz Musulén

Textos y voz: Mercedes Castro

Asociación Alfa-1 de España

Proyecto realizado con la colaboración de

GRIFOLS