La Asociación Alfa-1 España y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) han presentado este 28 de abril, en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, el proyecto MAPA del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), en el marco del Día Europeo de esta condición genética minoritaria. El acto, que ha reunido a representantes del ámbito clínico, científico y de pacientes, ha servido para poner el foco en una realidad persistente: se estima que más del 85 % de las personas con un déficit grave continúan sin diagnosticar en España.

La sesión ha estado conducida por la Dra. Myriam Calle Rubio, coordinadora nacional de la Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT) de SEPAR, quien ha introducido tanto la patología como los objetivos del proyecto. Junto a ella, Mariano Pastor, presidente de Alfa-1 España, ha aportado la perspectiva de los pacientes y ha contextualizado el origen de la iniciativa en una trayectoria de más de dos décadas de acompañamiento a personas afectadas y sus familias.

Integración de datos de múltiples centros

El protocolo del proyecto MAPA establece el desarrollo de una herramienta interactiva de alcance nacional que integrará datos agregados procedentes de múltiples centros y servicios clínicos. En una primera fase, se recogerá información en vida real sobre el diagnóstico del DAAT a través de la colaboración de profesionales de neumología, hepatología, medicina interna, pediatría y otras áreas implicadas. Estos datos incluirán aspectos como el número de pruebas realizadas, diagnósticos confirmados, vías de detección, características clínicas o disponibilidad de recursos asistenciales.

A partir de esta base, se generará un mapa dinámico que permitirá visualizar la distribución de casos, recursos y capacidades diagnósticas por comunidades autónomas y centros sanitarios. En una segunda fase, el análisis de esta información permitirá evaluar diferencias territoriales, identificar factores asociados al infradiagnóstico y proponer mejoras concretas en el abordaje clínico y organizativo de la enfermedad. Todo el proceso se desarrollará bajo criterios de calidad y supervisión científica y técnica, y se garantizará la protección de datos con la utilización de información agregada y anonimizada.

Integración con registros internacionales

El proyecto incorpora, además, una dimensión estratégica en el ámbito de la investigación y la planificación sanitaria. Tal como se expuso durante la rueda de prensa, la integración de estos datos permitirá reforzar registros internacionales como EARCO y contribuir a una mejor comprensión de la enfermedad, al tiempo que facilitará la toma de decisiones basadas en evidencia.

Información útil e imprescindible

Durante su intervención, Pastor ha subrayado la dimensión del infradiagnóstico: “Se estima que más del 85 % de las personas que tienen un Déficit de Alfa-1 Antitripsina grave no lo saben, lo que significa años de síntomas sin respuesta, años de deterioro pulmonar o hepático que podría haberse abordado de un modo diferente y familias enteras que siguen sin saber que también pueden estar en riesgo”. En este contexto, explicó que el proyecto MAPA surge precisamente “desde esa realidad”, con el propósito de transformar una experiencia acumulada durante años en información útil y disponible para utilizar en investigación y clínica.

El presidente de Alfa-1 España también insistió en las dificultades estructurales que han contribuido a esta situación, recordando que muchos pacientes han pasado por distintos especialistas sin que se les midieran los niveles de Alfa-1 Antitripsina, o han tenido un acceso limitado a unidades especializadas o al tratamiento disponible. Aunque reconoció avances significativos en la red de profesionales y centros con experiencia en la enfermedad, advirtió de que persisten problemas bien identificados, como la confusión diagnóstica con patologías como la EPOC, el asma o determinadas enfermedades hepáticas, la ausencia de protocolos sistemáticos de cribado y las diferencias territoriales en el acceso a diagnóstico y tratamiento.

“Del testimonio al dato”

En este sentido, destacó el valor diferencial del proyecto MAPA al afirmar que “lo que hasta ahora no teníamos era manera de cuantificar todo eso, de pasar del testimonio al dato”. Para la asociación, esta iniciativa constituye “una herramienta que, por primera vez, permitirá conocer con más precisión cuántas personas están siendo identificadas, dónde, en qué servicios y en qué condiciones”, incluyendo también aquellas áreas en las que no se están produciendo diagnósticos.

En su intervención, Mariano Pastor también quiso destacar el impacto directo que puede tener el proyecto en la vida de las personas afectadas. “Identificar tarde esta condición significa perder una ventana de tiempo en la que ese tratamiento podría haber marcado una diferencia real”, afirmó en referencia a la terapia de reemplazo en su manifestación pulmonar. Asimismo, recordó que el DAAT no afecta exclusivamente al pulmón, sino que también puede tener consecuencias hepáticas relevantes, especialmente cuando no se realiza un diagnóstico adecuado.

Básico para la práctica clínica

La Dra. Myriam Calle puso el acento en la necesidad de disponer de información homogénea y comparable a nivel nacional. Según señaló, contar con datos de vida real permitirá identificar diferencias en la práctica clínica, mejorar los circuitos asistenciales y avanzar hacia un abordaje más equitativo en todo el territorio. Su liderazgo científico, junto con el impulso de la REDAAT y el respaldo institucional de SEPAR, ha sido reconocido expresamente por la asociación como un elemento esencial para garantizar el rigor metodológico del proyecto.

Rueda de prensa en el Hospital Clínico San Carlos

El acto también ha servido para presentar el programa ‘Pasea y Respira’, impulsado desde el propio Hospital Clínico San Carlos, que promueve la actividad física supervisada en pacientes con enfermedad pulmonar crónica asociada al DAAT como parte del abordaje terapéutico. La elección del Clínico San Carlos como sede de la presentación de estos dos proyectos no es casual. Se trata de uno de los centros más activos en el abordaje del Alfa-1 en España, con una unidad especializada de referencia y una intensa actividad investigadora en este ámbito. Su equipo ha participado en proyectos nacionales e internacionales y ha contribuido a avances relevantes en el conocimiento de la enfermedad, incluyendo la identificación de nuevas variantes genéticas.

Como subrayó el propio Mariano Pastor, lo que se ha presentado hoy carece de precedentes en Europa. Ningún otro país ha desarrollado hasta ahora un mapeo sistemático del Déficit de Alfa-1 con esta metodología, integrando datos reales de centros en todo el territorio bajo un mismo marco científico. En este sentido, el proyecto MAPA sitúa a España en una posición de referencia internacional y abre la puerta a futuras iniciativas similares en otros países.