Un artículo científico destaca el papel de las asociaciones en la investigación del DAAT
Un estudio valenciano publicado en el prestigioso Journal of Clinical Medicine destaca el papel de asociaciones de pacientes como Alfa-1 España en la investigación de las enfermedares raras respiratorias, y fija en el infradiagnóstico el principal reto al que se enfrenta la comunidad científica. Las llamadas terapias génicas son la novedad más prometedora en este campo, a juicio de los investigadores María Magallón, Lucía Bañuls, Silvia Castillo, Mercedes Navarro-García, Cruz González y Francisco Dasí, del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Respiratorias del Incliva.
El trabajo, titulado Enfermedades raras respiratorias: un problema de salud personal y pública, resume la historia de las enfermedades raras desde la acuñación del término en los años setenta. Se trata de patologías de baja prevalencia, con síntomas muy variados y en muchos casos incapacitantes o mortales. Con un componente genético en la mayor parte de los casos, afectan a millones de personas en todo el mundo (entre el 3,5% y el 5,9% de la población) y de ellas se dispone de poca información. El 5% de las enfermedades raras cursan efectos en el aparato respiratorio, por lo que, según los cálculos de los autores, es probable que entre 1 y 2 millones de europeos se vean afectados por ellas.
La escasa información provoca que la creación de medicamentos y tecnologías médicas seguras y eficientes para prevenir, diagnosticar, tratar o curar estas enfermedades sea extremadamente difícil. Las organizaciones de pacientes, apunta el texto, juegan un papel importante papel a este respecto, ya que contribuyen a la investigación de los orígenes o las causas de su enfermedad y el desarrollo de remedios eficaces, en algunos casos promoviendo y financiando proyectos de investigación. Los autores citan expresamente a la Asociación Alfa-1 España que, a través de las Becas Amadeu Monteiro, fomenta el trabajo de los investigadores más jóvenes p
En el caso del Déficit de Alfa-1, los autores consideran “inaceptables” los plazos medios de diagnóstico que sufren los pacientes, y que rondan los 8,3 años (y la visita a tres médicos diferentes). Más del 90% de los pacientes con DAAT no están diagnosticados, afirman. “La falta de conciencia es una de las razones que explican el infradiagnóstico”, apuntan, detectando “lagunas significativas en el conocimiento entre estudiantes de medicina y pediatras”.
El artículo resume los principales hallazgos de los últimos tiempos tanto en DAAT como en otras patologías y expresa su convicción en el potencial de nuevas estrategias terapéuticas basadas en la terapia génica, “prometedor alternativa a los tratamientos actuales. Sin embargo”, prosiguen, “se necesitan más investigaciones para garantizar el tratamiento, su seguridad y su eficacia”.
