Un estudio hecho en Canarias revela la relación entre el Déficit de Alfa-1 y las exacerbaciones del asma
Un estudio realizado en Canarias con la colaboración varios hospitales y centros de investigación de España ha demostrado que el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) está relacionado con las exacerbaciones del asma. Expertos de instituciones como las universidades de La Laguna; el Instituto de Salud Carlos III; y los hospitales de La Palma, Canarias, Donostia, Vall d’Hebron o Navarra han probado por primera vez que las personas con fenotipos S y Z tienen más propensión a estos episodios, y han propuesto la teoría de que el aislamiento histórico ha podido ser clave para el desarrollo de estas mutaciones genéticas.
La investigación se enfocó en los fenotipos S y Z del DAAT, con mayor riesgo de desarrollar enfermedad respiratoria. El objetivo del estudio fue evaluar si estas variantes genéticas se asocian en concreto con exacerbaciones del asma. Se analizaron datos de 369 personas en La Palma (Islas Canarias) y, como replicación, de dos estudios centrados en 525 españoles y de datos disponibles públicamente del Biobanco del Reino Unido, FinnGen y GWAS Catalog (Open Targets Genetics).
Los investigadores descubrieron una asociación significativa entre los fenotipos S y Z del DAAT con las exacerbaciones y un mayor número de hospitalizaciones por asma. Dado que la Alfa-1 Antitripsina es el principal inhibidor de la serina proteinasa neutrofílica y actúa como una proteína antiinflamatoria en los pulmones, el vínculo entre ella y el asma podría estar representado por el desequilibrio elastasa/antielastasa provocado por el DAAT. La asociación entre los alelos Pi*S y Pi*Z y los niveles de Alfa-1 con las exacerbaciones del asma no se explicaron por los antecedentes de tabaquismo ni por el índice de masa corporal de las personas analizadas. El trabajo concluye que el DAAT podría ser un objetivo terapéutico para evitar este tipo de episodios en poblaciones con esta mutación genética.
Canarias y Finlandia
La población de Canarias es interesante debido a la elevada prevalencia de asma en esta región y las características genómicas únicas que se encuentran en las diferentes islas. El estudio incidió en la población finlandesa, con resultados similares en este sentido. Esto sugiere a los expertos la posibilidad de que el aislamiento histórico de ciertos lugares podría causar un aumento de los alelos deficientes en SERPINA1 entre sus habitantes, asociados con el riesgo de exacerbaciones del asma.
El estudio fue financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).
