Un estudio irlandés detecta una alta prevalencia del DAAT entre pacientes con paniculitis
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) puede ser más prevalente de lo que se pensaba entre los pacientes que presentan paniculitis. Un estudio llevado a cabo por médicos del Beaumont Hospital de Dublín (Irlanda) indica que las personas con DAAT muestran más riesgo de padecer esta inflamación, potencialmente mortal, y que el tratamiento aumentativo de la proteína Alfa-1 es lo más eficaz para prevenirlo.
El artículo se publicó en la revista Journal of the American Academy of Dermatology (JAAD) y es obra de los doctores Alessandro N. Franciosi, James Ralph, Naoimh J. O’Farrell, Colm Buckley, Christian Gulmann, Marina O’Kane, Tomás P. Carroll y Noel G. McElvaney, del Royal College of Surgeons in Ireland y el Beaumont Hospital. En él se analizan las publicaciones sobre paniculitis hechas entre 1970 y 2020.
Qué es la paniculitis
La paniculitis es una manifestación clínica rara pero potencialmente mortal. Se describe como una inflamación de la grasa subcutánea y se manifiesta en la piel como nódulos dolorosos, inflamación y lesiones distribuidas principalmente en las extremidades, aunque también puede aparecer en el tronco, la cara y otras áreas del cuerpo. Las lesiones suelen presentarse de forma espontánea o tras un golpe no necesariamente fuerte. En algunos casos, la paniculitis puede acarrear complicaciones como derrames pleurales, acumulación de líquidos y trombosis, que aumentan el riesgo de mortalidad si no se diagnostican y tratan a tiempo.
El estudio retrospectivo encontró que el 15% de los casos confirmados por biopsia estaban asociados con el Déficit de Alfa-1. El infradiagnóstico puede ser la clave de esta aparente baja incidencia: la mayoría de los casos de paniculitis asociados al DAAT se presentaron en personas sin diagnóstico previo de la deficiencia. Los más graves suelen estar vinculados al genotipo ZZ, el más grave en términos de Déficit de Alfa-1. Sin embargo, otros genotipos, como el MS y el MZ, también pueden predisponer a la enfermedad.
Tratamientos habituales
El tratamiento de la paniculitis asociada al DAAT nunca ha sido fácil, ya que no existen ensayos clínicos que guíen a los doctores. Según este estudio irlandés, los corticosteroides sistémicos, que son frecuentemente utilizados en otros tipos de enfermedades inflamatorias, no han mostrado eficacia en estos casos. Entre los tratamientos orales, la dapsona ha demostrado ser la opción más accesible y efectiva, aunque en algunos casos no logra la remisión completa.
En los casos en que la dapsona no es suficiente, el tratamiento más eficaz, según el estudio llevado a cabo en Dublín, es el tratamiento aumentativo intravenoso, que repone los niveles de Alfa-1 Antitripsina en sangre y reduce la inflamación, con una tasa de éxito del 85% en los casos reportados.
Más información y diagnóstico precoz
El estudio indica la necesidad de diagnosticar de forma temprana el DAAT para poder asociarlo a la paniculitis en cuanto esta se presenta. Además, apuesta por promover el conocimiento de esta condición genética rara entre los profesionales sanitarios, en especial entre los dermatólogos, ya que podría mejorar significativamente la tasa de diagnóstico y permitir intervenciones que salven vidas.
