Un estudio detecta mutaciones relacionadas con el Déficit de Alfa-1 hasta en el 65% de los pacientes de la muestra
Un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital Universitario Virgen del Rocío, la Universidad de Sevilla y el Instituto de Salud Carlos III respalda la necesidad de implementar programas de detección sistemática de DAAT en pacientes con epoc. El trabajo detecta mutaciones relacionadas con el Déficit de Alfa-1 hasta en el 65% de los pacientes de la muestra, y defiende que sólo identificando los casos de manera temprana y en todos los centros de salud se podrá favorecer una intervención preventiva adecuada.
La investigación es obra de Rocío Reinoso Arija, Carmen Proaño, Rosario Ruiz Serrano, Dolores Núñez Ollero, Borja Ruiz-Duque, Francisco Ortega Ruiz, Eduardo Márquez Martín, Laura Carrasco Hernández y José Luis López Campos y se publicó en Open Respiratory Archives. El estudio analiza los resultados de un programa de detección de DAAT implementado desde 2014 en el hospital regional universitario andaluz. Se tomaron como referencia los protocolos de detección que incluyeron la medición de la concentración de Alfa-1 Antitripsina (AAT) en sangre y otros criterios para identificar a los pacientes con DAAT.
Hasta un 65% de ‘alfas’
Los resultados muestran que el DAAT es más común de lo esperado en la población con epoc: de los 471 casos analizados, 306 (el 65%) eran portadores de alguna mutación relacionada con el Déficit.
Además, los datos revelan que el enfoque clínico basado en síntomas no es suficiente para identificar el DAAT entre pacientes con epoc. Como explica en un comentario al estudio el doctor Juan Luis Rodríguez Hermosa, neumólogo del Hospital Clínico San Carlos, el texto “pone de manifiesto que no existe ninguna variable clínica, ni funcional, ni radiológica, que permita el diagnóstico de sospecha con fiabilidad”. Por ello, sería necesaria “una actitud proactiva, con un protocolo sistemático, para diagnosticar lo antes posible a estos pacientes y evitar el deterioro pulmonar en una fase más avanzada”.
Estudios más frecuentes
El estudio pone en duda también el umbral de concentración de AAT en sangre que se exige para realizar estudios genéticos, pues varía en función de las guías que se consulten. Además, destaca la importancia de identificar a portadores sanos para realizar un cribado familiar efectivo.
Respaldo de la comunidad científica
En una carta remitida a Open Respiratory Archives, los doctores José María Hernández y Claudia Viviana López Charry, del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Tenerife, respaldan las conclusiones de este trabajo: “Creemos que este ensayo reincide en la necesidad de llevar a cabo una búsqueda activa del DAAT en todo paciente diagnosticado con epoc, algo que, a nuestro parecer, se debería hacer diariamente en nuestra práctica clínica habitual. Sin embargo, a día de hoy en España el porcentaje de pacientes con epoc a los que se les solicitan los niveles de Alfa-1 Antitripsina es muy bajo, a pesar de todas las recomendaciones actuales realizadas por las principales sociedades, guías y consensos de diagnóstico y tratamiento.
