13 octubre, 2020

Comienza el ensayo en humanos del tratamiento que actúa sobre el plegamiento defectuoso en el hígado de la proteína Alfa-1 Antitripsina

Un primer voluntario ha comenzado a someterse al tratamiento ZF874 contra el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, elaborado por la empresa británica Z Factor. Esta iniciativa, impulsada por la empresa europea Medicxi y la Universidad de Cambridge, actúa directamente sobre el defecto del plegado en la proteína Alfa-1 que provoca enfermedades hepáticas y pulmonares en los pacientes deficitarios. Los investigadores esperan tener datos sobre el ensayo a finales de este año. La propuesta parte del hecho de que una sola anomalía en el ADN que codifica la proteína Alfa-1 Antitripsina (el fenotipo Z) provoca el DAAT y, en consecuencia, sus derivadas hepáticas y pulmonares más graves. Jim Huntington, profesor de la Universidad de Cambridge y fundador de Z Factor, explica que “la mutación Z hace que la mayor parte del Alfa-1 se pliegue incorrectamente, formando polímeros que permanecen en el hígado en lugar de ser secretados a la sangre. Los bajos […]
8 octubre, 2020

Por qué decimos que donar plasma salva vidas

En un mundo en el que casi todo se puede producir de forma sintética y aparentemente nada humano es ya imprescindible, hay algo que, de momento, solo las personas podemos producir: plasma sanguíneo. Es la base de muchos tratamientos para enfermedades muy diversas, y, en concreto, resulta fundamental para el tratamiento de reposición que reciben las personas con enfermedad pulmonar por Déficit de Alfa-1 Antitripsina, el DAAT. Por ello, el papel de los donantes de plasma es fundamental en la calidad de vida de estos pacientes. Anualmente se celebra la Semana Internacional de Concienciación sobre el Plasma (International Plasma Awarewness Week, IPAW). Tiene como finalidad concienciar a la población sobre la importancia del plasma y reconocer la contribución de los donantes para mejorar la vida de las personas cuya vida depende de tratamientos derivados del plasma humano. En 2020 esta semana se conmemora entre el 5 y el 9 de […]
25 septiembre, 2020

Arrowhead informa de mejoras significativas en pacientes con hepatopatía por DAAT tratados con el ARO-AAT, en fase 2 de investigación

Buenas noticias acerca de la investigación de un tratamiento contra la enfermedad hepática asociada al Déficit de Alfa-1 Antitripsina: la compañía farmacéutica multinacional Arrowhead Pharmaceuticals ha anunciado resultados positivos y esperanzadores en el estudio clínico del ARO- AAT, un tratamiento basado en el silenciamiento de los genes que causan este trastorno. La investigación muestra un efecto farmacodinámico significativo después de 24 semanas de pruebas en cuatro pacientes afectados. ARO-AAT actúa sobre el llamado ARN de interferencia inhibiendo el desarrollo del gen defectuoso Z que origina plegamientos incorrectos en la proteína antitripsina y puede generar problemas en el hígado en los alfas. Según afirma Arrowhead, los cuatro participantes experimentaron una reducción de entre el 93 y el 95% del Z-AAT intrahepático total y sérico. En todos ellos se redujeron también sus valores de alanina aminotransferasa (ALT) y gamma-glutamil transferasa (GGT), ambos biomarcadores de lesión hepática. Se confirmó además una mayor elasticidad […]
15 septiembre, 2020

Premio de Vitalaire para el montaje ‘Quijotes contra el Alfa-1’

El montaje multimedia Quijotes contra el Alfa-1 recibió el premio Ayudas Paciente Vitalaire, que ha recogido nuestro presidente, Mariano Pastor, Pastor, de manos de Rosa Fonseca, directora de la delegación en Madrid de la empresa. La empresa entregó un cheque por valor de 2.000€ en reconocimiento a este trabajo, un viaje multimedia alrededor del Déficit de Alfa-1 Antitripsina y el camino que recorren las personas que lo padecen, desde los primeros síntomas y el diagnóstico hasta la aceptación de la enfermedad. El proyecto al completo se puede ver en https://alfa1.org.es/quijotes-alfa1
8 septiembre, 2020

Separ impulsa la acreditación de unidades asistenciales especializadas en el DAAT

La Sociedad Española Neumología y Cirugía Torácica (Separ) impulsa la acreditación de unidades asistenciales especializadas en el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), con el fin de que los profesionales que atienden a estos pacientes puedan acceder a los recursos que necesitan. La iniciativa permitirá identificar estas unidades y medir sus capacidades, para luego impulsar su mejor dotación y la formación de los médicos que forman parte de ellas. Separ motiva su iniciativa en la necesidad de que los pacientes con DAAT sean atendidos en centros de referencia locales o nacionales. El diagnóstico y tratamiento del Déficit conllevan la realización de estudios genéticos y la aplicación de terapias de cierta complejidad, y el avance tecnológico en estos campos hace necesaria la actualización constante de procesos y profesionales. Hasta el momento, en España no existía un registro oficial que acreditase estas unidades y estableciese un marco de calidad asistencial que proteja al […]