El grupo de trabajo dirigido por el doctor Pavel Strnad, del Centro Europeo de Referencia para el Déficit de Alfa-1 Antitripsina en el Hospital Universitario Aachen (Alemania), acaba de publicar el resultado de un estudio de tres años sobre la afectación hepática ligada a esta condición genética. El trabajo comenzó en 2015 y ha evaluado la fibrosis hepática de más de 1.100 pacientes y familiares inscritos en la llamada «Red del Hígado», integrada por voluntarios y a través de centros de apoyo a pacientes. El estudio contó con la colaboración de 18 clínicas en 11 países europeos.

La recopilación de datos se realizó a través de cuestionarios sobre la enfermedad y de análisis de sangre para averiguar el nivel sérico de AAT, los antecedentes genéticos y los valores hepáticos. La fibrosis hepática se determina mediante elastografía por ultrasonido y, si es necesario, a través de biopsias.

Entre los hallazgos destaca la mayor rigidez hepática en hombres con fenotipo el tipo PiZZ, aunque no en mujeres. En este tipo de personas, la cirrosis es rara y afecta solo al 4% de los investigados, mientras que el hígado graso si es más frecuente, con más de un 60% de afectados con valores anormales. Siguiendo estos resultados, los investigadores concluyen que el riesgo de cicatrización del hígado es relativamente alto (70-80%) para este fenotipo, especialmente en hombres mayores de 50 años con sobrepeso marcado, mientras que los jóvenes sin sobrepeso tienen un riesgo mínimo. En lo relativo al fenotipo PiMZ, el más común, la elastografía mostró que es un factor de riesgo para el endurecimiento hepático, con el sobrepeso como agravante muy importante.